Epidermolisis Bulosa
1. En la herencia dominante, uno de los progenitores tiene la enfermedad y existe 50% de probabilidades por cada embarazo que su hijo estéafectado.
2. En la herencia recesiva, ambos progenitores (padres) son portadores de un gen enfermo que trasmite la enfermedad. En cada embarazo existe el riesgo de 1 a 4 (25%) de que tengan un bebe enfermo con E.B.
La piel de los afectados con epidermólisis bullosa se caracteriza por ser frágil, débil, extremadamente sensible y extremadamente vulnerable, tan delicada como el cristal, ya que almenor contacto físico se les desprende la piel, causándoles heridas y ampollas que tienen el aspecto de una gran quemadura; es por esto que esta enfermedad también recibe el nombre de enfermedad piel de cristal o piel de mariposa.
Tipos de epidermólisis bullosa
Se han identificado unos veinte subtipos de epidermolisis bullosa, cada uno con síntomas característicos. Las diversas formas puedenagruparse en tres tipos principales:
Simple
Es causada por una mutación de las células basales de la epidermis que se manifiesta en lesiones en las manos y pies. La rotura se produce en la capa superficial de la piel (epidermis), las ampollas cicatrizan sin pérdida de tejido y los afectados suelen experimentar mejoría con el tiempo. Este tipo de E.B se manifiesta en un 52,5% de los casos
JunturalEs producida por una mutación de la proteína la mínima 5 que une las membranas y puede afectar las mucosas oculares, cavidad oral, vía urinaria, esófago y faringe. Las ampollas aparecen en la zona situada entre la capa externa y la interna, los subtipos que incluyen van desde una variedad letal hasta otros que pueden mejorar con el tiempo. Existen muy pocos casos diagnosticados con esta variedad(1% de los casos).
Distrófica
Las ampollas aparecen en el estrato más profundo de la piel, la dermis. Al cicatrizar, las sucesivas heridas van originando retracciones en las articulaciones, llegando a dificultar seriamente el movimiento (las heridas pegan la piel de entre los dedos). También pueden aparecer ampollas en las membranas mucosas: boca, faringe, estómago, intestino, víasrespiratorias y urinarias e interior de los párpados y córnea. Este tipo de E.B se manifiesta en un 46,5% de los casos.
¿Que son las Epidermolisis Bullosas (EB)?
Las EB son un grupo de enfermedades heredadas en donde hay una fragilidad de la piel y de las membranas mucosas. Cualquier fricción, trauma en la piel y/o en las membranas mucosas provoca ampollas y desprendimiento de la piel.
Se estima que 2 decada 100,000 norteamericanos tienen alguna forma de EB. Esta enfermedad se encuentra en todos los grupos étnicos y raciales a través del mundo y afecta a ambos sexos por igual.
Mucha gente tiene ampollas en manos y pies de vez en cuando después de una fricción o un golpe contra un objeto o superficies duras. La gente con EB, sin embargo, presenta ampollas mucho más fácilmente y en mayor cantidad.En casos severos de EB, las ampollas parecen formarse sin ninguna aparente fricción; inclusive se pueden formar dentro de la boca, la faringe, el esófago, el estomago, en los intestinos y en los tractos respiratorios y genitourinarios. En las formas severas de EB las heridas parecen grandes quemaduras, sin embargo, en estos pacientes siempre son recurrentes. Las personas severamente afectadas o...
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