Epidermólisis bullosa
Páginas: 39 (9649 palabras)
Publicado: 10 de noviembre de 2013
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Actas Dermosifiliogr. 2009;100:842-56
REVISIÓN
Epidermólisis ampollosa congénita: revisión del tema
C. Siañez-González, R. Pezoa-Jares y J.C. Salas-Alanis
Escuela de Medicina del Instituto Tecnológico y deEstudios Superiores de Monterrey. Nuevo León. México.
Resumen. La epidermólisis ampollosa (EA) engloba un grupo de enfermedades hereditarias que afectan a
uno de cada 17.000 nacidos vivos en el mundo. Consiste en la formación de ampollas ante el menor traumatismo que afectan a la piel y a las mucosas. Esta enfermedad empeora seriamente la calidad de vida. El diagnóstico se realiza principalmente pormapeo por inmunofluorescencia y microscopía electrónica. El tratamiento es sintomático, aunque se están investigando nuevas terapias celulares y moleculares. Esta revisión
presentará información relevante sobre la biología molecular, la sintomatología clínica, el diagnóstico y el tratamiento de la EA, con la clara intención de proporcionar un mejor cuidado a los pacientes que padecen estaenfermedad.
Palabras clave: epidermólisis ampollosa, biología molecular, tratamiento.
CONGENITAL EPIDERMOLYSIS BULLOSA: A REVIEW
Abstract. Epidermolysis bullosa is a group of hereditary diseases affecting 1 in 17 000 live births worldwide. It
consists of blistering of the skin and mucous membranes in response to minimal trauma. The disorder seriously
affects the patient’s quality of life.Diagnosis is based on immunofluorescence mapping and electron microscopy.
Treatment is symptomatic, although new cellular and molecular therapies are currently under investigation.
This review covers aspects of the molecular biology, clinical presentation, diagnosis, and treatment of
epidermolysis bullosa relevant to improving the care for affected patients.
Key words: epidermolysis bullosa,molecular biology, treatment.
Definición y epidemiología
Las epidermólisis ampollosas (EA) representan un grupo
heterogéneo de patologías hereditarias caracterizadas por
una marcada fragilidad de la piel y las mucosas, que desencadena la formación de ampollas y úlceras en respuesta a
traumatismos menores 1. Los sitios que más se afectan son
los expuestos a la fricción y la presión frecuentes,razón por
la que se les ha denominado enfermedades mecano-ampollosas 2. Las manifestaciones extracutáneas, como la afección de dientes y anejos cutáneos, así como de los epitelios
gastrointestinal, vesicourinario y pulmonar, aumentan la
complejidad clínica de esta patología, hasta la fecha
incurable.
Correspondencia:
Julio C. Salas-Alanís.
Otomí #206, Colonia Azteca.
Cd. Guadalupe.
NuevoLeón 67150. México.
salas999@hotmail.com; doctor@juliosalas.com
Aceptado el 16 de abril de 2009.
La incidencia reportada de este padecimiento varía por
zonas geográficas, afectando aproximadamente a uno de
cada 17.000 nacidos vivos y con una estimación mundial
de 500.000 casos actuales 3,4. Sin embargo, en muchos países como en México no se conoce por completo el porcentaje de niños que nacencon EA 2. Esta enfermedad no
muestra predilección por raza ni etnia 1 y afecta a ambos
sexos por igual. Se han identificado más de 10 genes involucrados en la etiología de la EA, documentándose más de
1.000 mutaciones que pueden ocurrir de novo, o seguir un
patrón de herencia autosómica dominante o recesiva 5.
Existe también una forma adquirida de EA que se presenta en la cuarta o quintadécada de la vida y se debe a la
producción de autoanticuerpos IgG contra el colágeno
VII 6.
Existen tres formas principales de la enfermedad: EA
simple (EAS), de la unión (EAU) y distrófica (EAD). La
EAS es la presentación más frecuente (92 %), seguida por la
EAD (5 %) y finalmente por la EAU (1 %)7. Se diferencian
entre sí de acuerdo al sitio de separación y formación de las
ampollas en...
Actas Dermosifiliogr. 2009;100:842-56
REVISIÓN
Epidermólisis ampollosa congénita: revisión del tema
C. Siañez-González, R. Pezoa-Jares y J.C. Salas-Alanis
Escuela de Medicina del Instituto Tecnológico y deEstudios Superiores de Monterrey. Nuevo León. México.
Resumen. La epidermólisis ampollosa (EA) engloba un grupo de enfermedades hereditarias que afectan a
uno de cada 17.000 nacidos vivos en el mundo. Consiste en la formación de ampollas ante el menor traumatismo que afectan a la piel y a las mucosas. Esta enfermedad empeora seriamente la calidad de vida. El diagnóstico se realiza principalmente pormapeo por inmunofluorescencia y microscopía electrónica. El tratamiento es sintomático, aunque se están investigando nuevas terapias celulares y moleculares. Esta revisión
presentará información relevante sobre la biología molecular, la sintomatología clínica, el diagnóstico y el tratamiento de la EA, con la clara intención de proporcionar un mejor cuidado a los pacientes que padecen estaenfermedad.
Palabras clave: epidermólisis ampollosa, biología molecular, tratamiento.
CONGENITAL EPIDERMOLYSIS BULLOSA: A REVIEW
Abstract. Epidermolysis bullosa is a group of hereditary diseases affecting 1 in 17 000 live births worldwide. It
consists of blistering of the skin and mucous membranes in response to minimal trauma. The disorder seriously
affects the patient’s quality of life.Diagnosis is based on immunofluorescence mapping and electron microscopy.
Treatment is symptomatic, although new cellular and molecular therapies are currently under investigation.
This review covers aspects of the molecular biology, clinical presentation, diagnosis, and treatment of
epidermolysis bullosa relevant to improving the care for affected patients.
Key words: epidermolysis bullosa,molecular biology, treatment.
Definición y epidemiología
Las epidermólisis ampollosas (EA) representan un grupo
heterogéneo de patologías hereditarias caracterizadas por
una marcada fragilidad de la piel y las mucosas, que desencadena la formación de ampollas y úlceras en respuesta a
traumatismos menores 1. Los sitios que más se afectan son
los expuestos a la fricción y la presión frecuentes,razón por
la que se les ha denominado enfermedades mecano-ampollosas 2. Las manifestaciones extracutáneas, como la afección de dientes y anejos cutáneos, así como de los epitelios
gastrointestinal, vesicourinario y pulmonar, aumentan la
complejidad clínica de esta patología, hasta la fecha
incurable.
Correspondencia:
Julio C. Salas-Alanís.
Otomí #206, Colonia Azteca.
Cd. Guadalupe.
NuevoLeón 67150. México.
salas999@hotmail.com; doctor@juliosalas.com
Aceptado el 16 de abril de 2009.
La incidencia reportada de este padecimiento varía por
zonas geográficas, afectando aproximadamente a uno de
cada 17.000 nacidos vivos y con una estimación mundial
de 500.000 casos actuales 3,4. Sin embargo, en muchos países como en México no se conoce por completo el porcentaje de niños que nacencon EA 2. Esta enfermedad no
muestra predilección por raza ni etnia 1 y afecta a ambos
sexos por igual. Se han identificado más de 10 genes involucrados en la etiología de la EA, documentándose más de
1.000 mutaciones que pueden ocurrir de novo, o seguir un
patrón de herencia autosómica dominante o recesiva 5.
Existe también una forma adquirida de EA que se presenta en la cuarta o quintadécada de la vida y se debe a la
producción de autoanticuerpos IgG contra el colágeno
VII 6.
Existen tres formas principales de la enfermedad: EA
simple (EAS), de la unión (EAU) y distrófica (EAD). La
EAS es la presentación más frecuente (92 %), seguida por la
EAD (5 %) y finalmente por la EAU (1 %)7. Se diferencian
entre sí de acuerdo al sitio de separación y formación de las
ampollas en...
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