Epigenetica

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Resumen
Existen cambios epigenéticos involucrados en los procesos del desarrollo y en la aparición de enfermedades. En la epigenética de la enfermedad es común un cambio en la plasticidad fenotípica que modifica la habilidad de las células para responder a estímulos externos e internos. Hasta ahora se ha encontrado un componente epigenético significativo en la patogenia de enfermedades que seinician en la etapa del desarrollo embrionario, en el cáncer y en algunas enfermedades comunes de iniciación tardía. Así se han encontrado defectos hereditarios en el aparato epigenético que conducen a defectos en el desarrollo. También se ha comprobado que en algunos tipos de cáncer existe una alteración de los programas de diferenciación y crecimiento de las células madre. En el caso de lasenfermedades comunes de aparición tardía una combinación de factores epigenéticos, genómicos y medioambientales participan en la patogenia de la enfermedad.

Profundizar en la comprensión de los mecanismos epigenéticos relacionados con enfermedades permitirá realizar una estratificación del riesgo en los pacientes para poder diseñar e individualizar la mejor estrategia preventiva y terapéutica.Introducción
Actualmente la epigenética se define como la información no ligada directamente a la secuencia de ADN que es heredable durante la división celular. Varios defectos del epigenoma conducen a enfermedad. Entre ellos están los trastornos en la metilación del ADN, la incorrecta modificación de las histonas, la distribución alterada de las proteínas que modifican la cromatina o laalteración de su función. Muchas enfermedades asociadas con alteraciones del epigenoma tienen en común un cambio de la plasticidad fenotípica entendida como la capacidad de las células para cambiar en respuesta a estímulos externos y/o internos.

Estado actual
Existen 2 tipos de enfermedades epigenéticas monogénicas: aquellas relacionadas con genes regulados epigenéticamente y aquellas que afectanal epigenoma como un todo como ocurre en las patologías asociadas a defectos en los genes encargados de la metilación de ADN.

El síndrome de Beckwith-Wiedemann es un ejemplo del primer tipo. Un conjunto significativo de genes están marcados (impronta) de forma que su expresión es totalmente distinta si provienen de la madre o del padre. En el síndrome de Beckwith-Wiedemann esta impronta estáalterada y genes como el de l IGF2 pierden su regulación expresándose en exceso y produciendo sobrecrecimiento de tejidos y cáncer. El síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Angelman son otros dos ejemplos de enfermedades epigenéticas monogénicas relacionadas con genes regulados epigenéticamente. En ambos síndromes se observa una impronta incorrecta de los genes SNRPN y UBE3A.

El síndromede Rett es un ejemplo de enfermedad epigenética del segundo tipo ya que afecta a la maquinaria que se encarga de la regulación epigenética. Este síndrome está causado por una alteración en una proteína encargada de silenciar los genes metilados. Los individuos que presentan este síndrome no tienen alteraciones en la impronta de sus genes, ya que la metilación del ADN se lleva a cabo correctamente,pero al no tener funcional la proteína que se une al ADN metilado no se produce el silenciamiento programado de esos genes. Los siguientes síndromes son otros ejemplos de enfermedades epigenéticas de este tipo:
• El síndrome ICF (ICF: Immunodeficiency/centromeric instability/facial anomalies) donde se observan mutaciones en el gen DNMT3B que codifica para una ADN metiltransferasa.
• Elsíndrome ATRX (ATRX: alpha-thalassemia/mental retardation, X-linked ) donde el gen alterado codifica para una helicasa encargada del remodelado de la cromatina.
• El síndrome de Rubistein-Taybi donde se ve alterado el gen que codifica la proteína CBP con actividad acetiltransferasa.

En el cáncer también se han descrito alteraciones epigenéticas como alteraciones en el patrón de metilación de...
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