Errores inatos en el metabolismo

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Resumen:
Los Errores Innatos del Metabolismo son enfermedades individualmente infrecuentes,
aunque no lo son si se toman en su conjunto, dado el efecto multiplicador que genera su
enormediversidad. El pediatra general no debe postergar sistemáticamente su diagnóstico,
debe conocer los grupos de enfermedades más frecuentes con su sintomatología inicial más
característica y los aspectosterapéuticos más genéricos y habituales. Deberá existir un
contacto adecuado entre el pediatra general y las Unidades de Seguimiento especializadas
para estos pacientes.
Errores innatos del metabolismo;Formas clínicas; Algoritmos diagnósticos.

Palabras clave:
CLINICAL APPROACH TO INBORN ERRORS OF METABOLISM (EIM). WHAT CLINICAL
MANIFESTATIONS SHOULD LEAD TO SUSPICION OF EIM?
Inborn Errors ofMetabolism are unnusual pediatric diseases in individual way, nevertheless
all of them represent an important part of pediatric pathology. General pediatricians should
not to postpone sistematicalytheir diagnosis, ought to know the more frecuently groups of
metabolic disorders and their habitual initial syntoms, also the therapeutic aspects. A good
conection between general pediatricians andMetabolic Unit is neccesary.
Inborn errors of metabolism; Clinical types; Diagnosis algorhitms.
síntomas más característicos, según
época de debut de la enfermedad
y efectuar una labor
de síntesisde los distintos algoritmos
clínicos (diferenciándolos
en bioquímicos y clínico-sintomatológicos).
Considero necesario recordar
que, además de la enorme
diversidad de esta patología
(existenmás de quinientas entidades
reconocidas y surgen
otras reportadas casi continuamente),
se describen con cierta
asiduidad también variantes de
las formas clásicas descritas y
aproximaciones a larelación genotipo-
fenotipo. Todo ello, nos
hace recordar la repetida y famosa
frase de no hay enfermedades
sino enfermos, a la que
tampoco escapa la patología que
nos ocupa. De modo que, nadie...
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