Errores innatos del metabolismo

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ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Los errores innatos del metabolismo o metabolopatía congénita corresponden a trastornos genéticos poco comunes en los cuales el cuerpo es incapaz de convertir losalimentos en energía de manera apropiada. Dichos trastornos generalmente son causados por defectos en proteínas específicas (enzimas) que ayudan a descomponer (metabolizar) partes del alimento.Enfermedades por falta de Enzimas
* Enfermedad de Von Gierke
La enfermedad de Von Gierke o glucogenosis tipo I (GSD-I) es una enfermedad metabólica poco frecuente, hereditaria autosómica recesiva,provocada por un acumuló anormal de glucógeno. La deficiencia de la glucosa-6-fosfatasa (G-6-fosfatasa), que es la enzima que interviene en el último paso en la producción de glucosa a partir de lasreservas de glucógeno hepático y de la gluconeogénesis, causa una grave hipoglucemia.
* Enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditariaautosómica recesiva, debida a un acumuló de glucocerebrósido (un tipo de esfingolípido) por déficit de la enzima glucocerebrosidasa.
* Síndrome de Lesch-Nyhan
El síndrome de Lesch-Nyhan (SLN) esuna enfermedad rara, hereditaria que es debida a una alteración en el metabolismo de las purinas. Los afectados tienen ausencia de la enzima hipoxantina-guanina-fosforibosil-transferasa.
El estudiosistemático de estos procesos, lo inició en 1908, Garrod. Para él, los ''errores congénitos del metabolismo" eran enfermedades identificables desde el nacimiento, con historia familiar frecuentementeasociada a matrimonios entre consanguíneos. Al principio, sólo se incluían algunos cuadros, como el albinismo, la cistinuria, la porfiria, la pentosuria y la esteatorrea Actualmente, los erroresinnatos del metabolismo se definen como enfermedades hereditarias monogénica o mendelianamente debidas a un bloqueo metabólico que se produce por falta de una proteína, en muchas ocasiones una...
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