Errores innatos del metabolismo

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MASP 07 MASP 07

MANEJO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

Lic. Nut. Maria Alejandra Sánchez Peña NC. ENC.
U. A. N. L.

METABOLISMO Conjunto integrado de reacciones químicas que tienen lugar en el organismo y que nos capacitan para extraer energía del medio y utilizarla para sintetizar bloques de construcción que se emplean para fabricar proteínas, carbohidratos y grasasesenciales.

Sarah Benyon 1998

ANABOLISMO Síntesis de moléculas complejas a partir de otras más simples. Ejem: glucogénesis, lipogénesis, gluconeogénesis. CATABOLISMO Degradación ó rotura de moléculas complejas ricas en energía, dando lugar a otras más simples. Ejem: glucogenólisis, lipolisis, glucolisis.

METABOLISMO NORMAL

E S
Normal

P

Fenilalanina

Hidroxilasa de lafenilalanina

Tirosina

CONVERSIÓN A PRODUCTOS ESPECIALIZADOS
Triptófano Glicina, Arginina Tirosina Serotonina Creatina Hormonas Tiroideas Dopamina, Melanina Arginina Glicina Serina Biosintesis de Urea Fosfolipidos, ac. Biliares Esfingosina, Purinas y pirimidas

DEFINICIÓN
Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) son rasgos hereditarios autosómicos recesivos. Provocando una enfermedad alalterarse el metabolismo normal de un compuesto determinado.

Esta denominación fue acuñada por Garrod en 1904.

La incidencia global sumada es de hasta 1 niño por cada 1000 nacimientos.

METABOLISMO ANORMAL

S
X + Y

P

GTP GTP cyclohidrolasa Dihidroneopterin trifosfato Dihidrobiopterin sintetasa (N) Proteína Dieta Proteína Muscula r

Esquema del Metabolismo de la Fenilalanina
NAD+NADH+H+ Dihidropterina reductasa

H4 biopterina Fenilalanina*

H2 biopterina

Proteina Dieta Proteina musc.

Tirosina O2 Fenilalanina Hidroxilasa H2O

(N) CO2 + H2O (N)

(N)

Melanina

Epinefrina

Ortohidroxifenil acetato

Fenilpiruvato*

Feniletilamina

Tiroxina
* Acumulados sin Tratamiento PKU

Fenillactato*

Fenilacetato*
Fenilacetilglutamina

(N) = pasos severosIndican sitios de posible defecto enzimático

FISIOLOGÍA
• Aumento de la concentración del sustrato • Disminución de la formación del producto • Exceso del sustrato que deriva a otras vías metabólicas dando lugar a metabolitos tóxicos.

la mayoría de estas patologías se manifiestan en edad pediátrica, desde las primeras horas de vida y hasta la adolescencia.

Los síntomas y signos másfrecuentes son vómito, letargia, dificultad para crecer, desnutrición, convulsiones, retardo psicomotor, incluso la muerte.

DIAGNÓSTICO Detección en los recién nacidos ó primer semana de vida, Tamiz metabólico ampliado. Amniocentesis. Antecedentes familiares que revelen trastorno mental o muertes prematuras en el circulo familiar, sirve para identificar al niño que esta expuesto a un defectometabólico.

TRASTORNOS DEL METABOLISMO
– Hidratos de carbono – Aminoácidos – Acidos Grasos – Vitaminas – Minerales

ABORDAJES TERAPEUTICOS
1. Intensificación del Anabolismo y Disminución del Catabolismo 2. Corrección del Desbalance Primario en las Interrelaciónes metabólicas 3. Incremento de la Excreción de Sustancias Acumuladas que se producen en Exceso 4. Vías Alternas para la disminuciónde los Precursores Tóxicos.

5. Uso de Inhibidores del Metabolismo para disminuir la Sobreproducción de compuestos. 6. Aporte de productos de Vías Secundarias Bloqueadas. 7. Estabilización de proteínas enzimáticas alteradas 8. Reposición de Coenzimas Deficientes 9. Inducir la producción de enzimas por medios artificales.

10. Reposición de Enzimas

11. Transplante de Órganos

12.Corrección del defecto Subyacente en el DNA para la Síntesis de Enzimas.

TERAPEÚTICA NUTRICIONAL
Componente principal.

SOPORTE NUTRICIONAL A.- Evaluar el estado nutricional

B.- Corregir el imbalance metabólico primario de relación metabólica.

C.- Suplementar los productos de bloqueo primario.

A) EVALUACIÓN DEL ESTADO NUTRICIONAL
El estado Nutricional es el resultado del balance...
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