Esclerosis LAteral Amiotrofica

Lorenzo
 Gaddi,
 Josefina
 Herrera
 

ELA
 


 
• Enfermedad
 neurodegenera6va
 
progresiva.
 Se
 caracteriza
 por
 el
 deterioro
 
de
 las
 neuronas
 motoras.
 • Disfunción
 selec6va
 neuronal
 en
 las
 vías
 
motoras,
 con
 muerte
 cerebral
 final.
 
• Patología
 abiotrofica
 
Lorenzo
 Gaddi,
 Josefina
 Herrera
 

El paciente
 sufre
 una
 perdida
 de
 capacidad
 
motora
 en
 la
 motoneurona:
 

 
•  Superior
 (compromiso
 de
 núcleos
 grises
 
basales
 y
 corteza
 cerebral)
  

•  Inferior
 (compromiso
 de
 columnas
 grises
 
de
 los
 cordones
 medulares
 espinales
 y
 
tallo
 cerebral.)
 
Lorenzo
 Gaddi,
 Josefina
 Herrera
 

Sintomas 
• Amiotrofia
 fasciculatoria:
 Debilidad
 
segmentaria
 focal
 muscular
 asimétrica
 de
 
evolución
 distal
 a
 proximal.
 
 
• Precedida
 de
 calambres,
 atrofia muscular
 
secundaria,
 signos
 de
 disfunción
 motora.
 
 
• Ac6vidad
 de
 músculos
 extra
 oculares
 y
 los
 
esLnteres
 no
 afectada.
 
Lorenzo
 Gaddi,
 Josefina Herrera
 

• Signos
 Piramidales:
 hiperreflexia,
 espas6cidad,
 
reflejos
 anormales.
 
• Compromiso
 Bulbar,
 afecta
 pares
 craneanos
 
VII,
 X,
 XI,
 XII.
 
 
Se altera
 la
 fonación
 y
 deglución,
 manifestándose
 disartria
 y
 
disfagia,
 aumento
 de
 reflejo
 meseterino,
 desinhibición
 del
 llanto
 
y
 la
 risa.
 

Se man6enen
 las
 funciones
 ejecu6vas
 
superiores.
 
Lorenzo
 Gaddi,
 Josefina
 Herrera
 

Clasificacion
 
 

 

•  Familiar
 (FELA)
 
•  Esporadica
 (SELA)
 

  
 
 
 

FELA
 
 (5-­‐10%)
 
SELA
 (90-­‐95%)
 

Lorenzo
 Gaddi,
 Josefina
 Herrera
 

FELA
 
Autosómica
 dominante
  Autosómica
 recesiva
 
•  Temprana...