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revisión bibliográfica

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Amelogenesis imperfecta: revisión

Varela, M., Botella, J.M.ª, García-caMBa, J.M.ª, García-Hoyos, F. Amelogenesis imperfecta: revisión. Cient Dent 2008;5;3:239-246.

Varela, Margarita

Jefe de la Unidad de Ortodoncia y directora del Programa de Postgrado de Ortodoncia de la Fundación Jiménez Díaz.

Botella, José María

Profesor Asociado del Departamentode Odontología de la Facultad de Ciencias de la Salud (UEM).

García-Camba, José María

Profesor Asociado del Departamento de Odontología de la Facultad de Ciencias de la Salud (UEM).

García-Hoyos, Felisa

Profesora Asociada del Departamento de Odontología de la Facultad de Ciencias de la Salud (UEM).

Indexada en / Indexed in: – IME. – IBECS. – LAtInDEx. – googLE ACADéMICo.

RESUMENCon la denominación de Amelogénesis Imperfecta (AI) se define un grupo de enfermedades hereditarias heterogéneas clínica y genéticamente que se caracterizan por alteraciones del esmalte. También pueden observarse otras alteraciones orales y extraorales. La maloclusión más frecuente en estos pacientes es la mordida abierta. Algunos casos forman parte de un síndrome. Hasta el momento se hanidentificado mutaciones en cinco genes, AMELX, ENAM, KLK4, MMP20 y DLX3, que participan en la formación del esmalte normal, pero quedan otros por identificar. Los autores actualizan los conocimientos sobre la etiopatogenia, clasificación, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento interdisciplinar de la AI. PALABRAS CLAVE Amelogenesis imperfecta; Hipoplasia del esmalte; Síndrome incisomolar.Correspondencia:
mvarela@fjd.es

Amelogenesis imperfecta: a review
ABSTRACT Amelogenesis imperfecta (AI) is a collective designation for a clinically and genetically diverse group of disorders displaying enamel malformations. Other oral and extraoral aberrations have been reported, and open bite is the most common malocclusion. Some cases present as a part of a syndrome. Mutations in fivegenes involved in normal enamel formation (AMELX, ENAM, MMP20, KLK4 and DLX3) have been identified as cause of amelogenesis imperfecta, but some others remain to be identified. This paper reviews current knowledge about etiopathogenesis, classification, clinical manifestations, diagnosis and interdisciplinary treatment of AI. KEY woRdS Amelogenesis imperfecta; Enamel hypoplasia; Incisomolar syndrome.Fecha de recepción: 3 de noviembre de 2008. Fecha de aceptación para su publicación: 17 de noviembre de 2008.

Definición

Prevalencia

Bajo la denominación de amelogénesis imperfecta (AI) no se define una enfermedad única, sino un grupo de trastornos heterogéneos tanto clínica como genéticamente de naturaleza hereditaria. Aunque el tejido que se ve más afectado es el esmalte, enalgunos pacientes se observan otras manifestaciones dentales, orales y extraorales.1

Las prevalencias que registra la literatura son muy variables, dependiendo sobre todo de las poblaciones en las que se han efectuado los estudios epidemiológicos: desde 1/700 en una comunidad sueca,2 hasta 1/14.000 en un estudio sobre población norteamericana.3 En una muestra de pacientes ortodóncicos turcos laprevalencia alcanzó el 0,43%.4

cient. dent., vol. 5, núm. 3, Diciembre 2008. Págs. 239-246.

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clasificación

Varela, Margarita, Botella, José María, garcía-caMBa, José María, garcía-Hoyos, Felisa

En 1945 Weinmann y col propusieron una sencilla clasificación de la AI en dos tipos: con hipoplasia y con hipocalcificación, basándose exclusivamente en el aspecto de los dientes.5 Sinembargo esta clasificación resultaba muy limitada teniendo en cuenta la falta de homogeneidad clínica y genética de la AI y la superposición en cuanto a la expresión fenotípica de sus subtipos. Para vencer esas limitaciones, van surgiendo y revisándose sucesivamente nuevos sistemas nosológicos basados, bien en el fenotipo exclusivamente,6,7,8 o bien en aspectos clínicos, microradiográficos o...
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