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Universidad de Puerto Rico
Recinto de Carolina

II Vocabulario

Emanuel F. Cortes
846-08-1539
Biol 3011
Prof. Naida L. Viera

1) Fibrosis Quistica
De FQ están sanas, y se dice que son"portadoras" de la enfermedad. Un portado retiene mayor posibilidades de tener un hijo con FQ; este tipo de herencia genética se llama "autonómica recesiva La fibrosis quística es una enfermedad genética.Esto significa que es hereditaria. Una persona nacerá con FQ únicamente si hereda dos genes de. Las personas que solo tienen un gen ".
-Autonómica significa que el gen está en uno de los primeros 22pares de cromosomas que no determinan el sexo, por lo que la enfermedad afecta por igual a los hombres y a las mujeres.
-Recesiva "significa que son necesarias dos copias del gen”..
En su forma más común, la FQ es causada por una mutación del gen CFTR situado en el cromosoma 7. Es un gen bastante grande y complejo. Se han encontrado más de 1.000 mutaciones diferentes quecausan la CF. La función de este gen es codificar la síntesis de una proteína que transporta el ion cloruro a través de las células epiteliales, y que controla la regulación de otros transportadores. Enlas personas con fibrosis quística, dicha proteína está ausente o bien se encuentra en proporciones menores a las habituales. Esto provoca que un fallo en el trasporte de cloruro. Debido a que el aguasigue, por ósmosis, a los iones cloruro, la ausencia de este da como resultado una repleción de agua y la producción de moco viscoso.

2) Anemia Falciforme
-Los individuos homocigóticos recesivos(ss) solo producen globina beta conteniendo valina. El número de hematíes falciformes alcanza todo el tracto venoso y cualquier esfuerzo podría provocarles la muerte. Afecta a 4 por cada milindividuos de la población afroamericana.
-Los individuos heterocigóticos (AS) fabrican la mitad de globina beta con ácidoglutámico y la mitad con valina, de tal manera que solo una centésima parte de...
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