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Mucopolisacaridosis
Fernando Rodríguez S.1, Alvaro Gómez T.2
Dentro de las innumerables enfermedades consideradas como errores innatos del metabolismo, se encuentran las mucopolisacaridosis (MPS), pertenecientes al grupo de las enfermedades de almacenamiento o depósito lisosomal, que siendo muy variadas obedecen a deficiencias enzimáticas específicas y se generan por alteración en la función delas enzimas encargadas de degradar los glucosaminoglicanos (GAGs) Dermatán Sulfato, Queratán Sulfato, Heparán Sulfato, Condroitín Sulfato y Acido Hialurónico. Estas moléculas son polisacáridos que hacen parte estructural del tejido conectivo o bien de algunos fluidos corporales como el líquido sinovial y el humor vítreo. La alteración en la actividad de las enzimas encargadas de su catabolismotiene consecuencias graves para el organismo humano. Hacemos a continuación una revisión del estado del arte en cada uno de los tipos de MPS, haciendo énfasis en aspectos como son la estructura y función de los GAGs en nuestro organismo, la genética involucrada en la génesis de estas patologías, su enfoque diagnóstico y su posible tratamiento. Salud UIS 2003;35:135-144 Palabras Clave:mucopolisacáridos, mucopolisacaridosis, MPS, GAGs, glucosaminoglicanos, queratán sulfato, dermatán sulfato, condroitín sulfato, heparán sulfato The mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of disorders caused by deficience of lysosomal enzymes needed for the stepwise degradation of glycosaminoglycans (mucopolysaccharides). Depending on the enzyme deficiency, the catabolism of dermatan sulfate, heparan sulfate,keratan sulfate and chondroitin sulfate may be blocked, singly or in combination. Undegraded glycosaminoglycan molecules are stored in lysosomes. Their accumulation eventually results in cell, tissue, or organ dysfunction. To date, 10 enzymes deficiences that give rise to MPS have been identificated. This review gives some information over this molecules, their function, clinical features,diagnostic and therapeutic posibilities. Salud UIS 2003;35:135-144 Key Words: mucopolysaccharides, mucopolysaccharidoses, glycosaminoglycans, dermatan sulfate, heparan sulfate, chondroitin sulfate, keratan sulfate

¿QUE SON LAS MUCOPOLISACARIDOSIS?
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades causadas por deficiencia de las enzimas lisosomales encargadas del catabolismo de losmucopolisacáridos también llamados glucosaminoglicanos (GAGs); otro nombre que se le ha dado a estas moléculas es el de proteoglicanos donde a una estructura central proteica se le adhieren GAGs unidos entre si de forma covalente; aunque este nombre no es el más adecuado pues estos compuestos constituyen un grupo variado con funciones diferentes a los GAGs. Los GAGs son grandes polisacáridos no ramificadosconformados por secuencias repetidas de disacáridos, donde uno de los componentes siempre será un aminoazúcar, pudiendo ser este D-galactosamina o
MSc. Profesor Asistente. Departamento de Ciencias Básicas. Escuela de Medicina. Universidad Industrial de Santander. Bucaramanga. 2 MD. MSc. Profesor Asociado. Departamento de Ciencias Básicas. Escuela de Medicina. Universidad Industrial de Santander.Bucaramanga Correspondencia: Fernando Rodrígez S. E-mail: frodrig@uis.edu.co Recibido Febrero 27 de 2003 / Aceptado Julio 16 de 2003
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D-glucosamina; el otro componente de la secuencia repetida de disacáridos (con excepción del queratán sulfato), es un ácido urónico tal como el L-glucurónico o el L-idurónico. Con excepción del ácido hialurónico, todos los GAGs poseen grupos sulfato, comoO-ésteres o N-sulfato. Su estructura muestra que son moléculas con muchas cargas negativas sobre su gran superficie y por eso las soluciones donde estos compuestos están presentes son muy viscosas; además, estas cargas ocasionan que dichos compuestos tengan una baja compresibilidad y rigidez que los hace ideales en los fluidos lubricantes de las articulaciones o formando pasajes intercelulares...
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