Estudio de minisatélites del genoma humano, del duplex al cuadruplex dr. jaime j. gómez márquez

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Estudio de minisatélites del genoma humano, del duplex al cuadruplex

Dr. Jaime J. Gómez Márquez

Catedrático de Bioquímica y Biología Molecular
Decano Facultad de Biología, USC

Elgenoma humano está formado por apróximadamente 3100 millones de pares de bases (pb). Su desciframiento es un hito en la historia de la Ciencia y supone un nuevo y apasionante reto para la Biología:comprender como funciona armónicamente para construir y desarrollar un ser humano. Además la comparación del genoma humano con el de otras especies animales, principalmente primates, permitirácomprender mejor nuestro origen evolutivo. El conocimiento del genoma humano plantea varios retos en relación con la investigación en Biología, la Salud y la Sociedad.

        Los minisatélites sonpequeñas (entre 6-100 pb) secuencias de DNA repetidas en tandem que se encuentran presentes en prácticamente todos los genomas. En nuestro laboratorio estamos investigando la estructura y función de 3minisatélites del genoma humano: MsH42, MsH43 y MsH44. MsH42 es un minisatélite poco polimórfico, que se originó probablemente hace unos 40 millones de años durante el proceso de especiación que originó losprimates, y que estimula la recombinación homóloga intramolecular in vitro. El MsH43 es un minisatélite con un mayor grado de polimorfismo y que es capaz de formar estructuras de cudruplex bajodeterminadas condiciones experimentales.
Utilizando extractos nucleares de varios tejidos de ratón, hemos analizado la generación de cortes de DNA de doble cadena (DSB) en el minisatélite MsH42 y laformación de recombinantes. Nuestros resultados han demostrado la existencia de dos actividades enzimáticas diferentes con capacidad de generar DSB así como la capacidad de los extractos nucleares paraformar recombinantes mediante un mecanismo de NHEJ (non-homologous end joining) mediado por microhomologías.

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