Estudio genético: cuando y por qué solicitarlo

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ESTUDIO GENÉTICO:
CUANDO Y POR QUÉ SOLICITARLO
Los estudios de epidemiologia genética buscan asociaciones causales o de riesgo entre las variantes de los genes y el hecho de presentar unfenotipo determinado (enfermedad). Para llegar a asociar un defecto en un gen concreto con una enfermedad se requieren diferentes etapas (estudios genéticos) que corresponden secuencialmente alas siguientes preguntas:
¿Los genes influencian la susceptibilidad a padecer la enfermedad?
¿Qué modelo de herencia sigue la enfermedad?
¿Dónde están localizados esos genes desusceptibilidad?
¿Qué genes y mutaciones son los responsables de la patología?
Para poder responder cada una de esas etapas se han de realizar estudios genéticos específicos.
1. Etapas para larealización del estudio genético
En el sentido más amplio, el estudio genético consiste en la evaluación completa de una persona afectada por enfermedad genética o presuntamente genética, a losfines del diagnóstico, orientación terapéutica y asesoramiento genético familiar.
a. Historia Clínica y elaboración del árbol genealógico.

b. Examen clínico: exploración física.
c.Valoración de la historia familiar:
- Historia parental.
- Historia gestacional.
- Parto.
- Periodo neonatal.
- Historia evolutiva del paciente.
2. Indicaciones para el estudio citogenético:a. Periodo prenatal.
b. Periodo neonatal.
c. Lactancia.
d. Niñez.
e. Adolescencia.
f. Edad adulta.
g. Interrupción del embarazo.
3. Diagnóstico
a. Signos y síntomas.
b. Fotografías.c. Exámenes complementarios:
- Cariotipo (convencional y de alta resolución)
- Análisis bioquímicos (sangre y orina)
- Estudios moleculares de ADN
- Estudios enzimáticos
- Estudioshistológicos
- Estudios endocrinos
- Exámenes radiológicos, ecográficos, etc.
4. Asesoramiento genético.

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