Estudios De Las Mutaciones De Los Cromosomas

República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular Para la Educación
U. E. Dr. José Domingo Rus Ortega
Cátedra: Biología
Maracaibo-Edo-Zulia

Integrantes
Borregales Jose
Ortiz Ana
Velásquez Jormary

LOS ESTUDIOS DE LAS MUTACIONES DE LOS CROMOSOMAS
realizado por :
Michelly fontalvo

ÍNDICE

1. RESUMEN.
2. INTRODUCCION.
3. OBJETIVOS DE LA INVESTIGACON.
3.1.Objetivo General.
3.2. Objetivo Especifico.
4. MARCO TEORICO.
4.1. Antecedente de la investigación.
4.2 fundamentación teórica.
5. MARCO METODOLOGICO.
5.1. Tipo de Investigación.
.5.2. Metodología para el Diseño de la Investigación.
6. MUTACIONES CROMOSOMICAS.
7. TIPOS DE MUTACIONES CROMOSOMICAS.
7.1. ANOMALIAS NUMERICA.
7.1.1 Aneuploidías autosómicas.
7.1.2 Aneuploidías sexuales.
7.2Alteraciones cromosómicas estructurales.
7.2.1. Deleciones.
7.2.2. Duplicaciones.
7.2.3. Inversiones.
7.2.4. Cromosoma en anillo.
7.2.5. Translocaciones.
7.2.6. Inserción.
7.2.7. Isocromosoma.

8. HAPLOIDIA.
9. ANEUPLOIDIA.
9.1. Monosómico.
9.2. Nulisómico.
9.3. Trisómico.
9.4. Tetrasómico.
10. ENFERMEDADES POR MUTACION CROMOSOMICA.
10.1. Síndrome de Down.
10.1.1. Genética.10.1.2. Cuadro clínico.
10.1.3. Patologías asociadas más frecuentes.
10.1.4. Epidemiología.
10.1.5. Diagnóstico.
10.1.6. Tratamiento.
10.1.7. Atención temprana.
10.1.8. Pronóstico y expectativas de futuro.
10.2. Síndrome de Edwards.
10.2.1. Causas genéticas.
10.2.2. Síntomas.
10.2.3. Diagnóstico.
10.2.4. Epidemiología.
10.3. Síndrome de Patau.
10.3.1. Causas genéticas.
10.3.2.Síntomas.
10.3.3. Tratamiento.
10.4. Síndrome de klinefelter.
10.4.1. Características.
10.4.2. Tratamiento.
10.5. Síndrome de Turner.
10.5.1. Diagnostico.
10.6. Síndrome del XYY.
10.6.1. Comportamiento Característicos.
10.7. Síndrome del triple X.
11. CONCLUSIONES.
12. ANEXOS.

1. RESUMEN
Este trabajo, tiene como objetivo primordial el estudio de las Mutaciones de los cromosomasson alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomalía se produce en el cigoto puede dar lugar a mosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de células normales con otras quepresentan mutaciones cromosómicas. Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores. Mutaciones más frecuentes: Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Turner, Síndrome del doble Y y elSíndrome del triple X. John Langdon Haydon Down fue el primero en describir alteración genética del síndrome del Downen1866.

Borregales J, Ortiz A, Velásquez J.
2. INTRODUCCION
Los estudios de las Mutaciones de los cromosomas definirse como alteraciones de acuerdo a la estructura y la forma que tienen los cromosomas. Estas mutaciones son causadas por errores ocurridos durante la gametogénesis enlas primeras divisiones que tiene el cigoto.
Estos cambios pueden ser observados durante la metafase de la meiosis.
Las mutaciones cromosómicas como antes ya se mencionó, pueden ser producidas por la acción de químicos, radiación o infecciones virales. Y el producto de estas alteraciones no siempre es el mismo.
.John Langdon Haydon Down fue el primero en describir alteración genética delsíndrome del Down en el año 1866.
En las enfermedades por mutacion cromosómicas se encuentran varios síndromes como: El Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Turner, Síndrome del doble Y y el Síndrome del triple X. John Langdon Haydon Down fue el primero en describir alteración genética del síndrome del Downen1866.

3. OBJETIVOS DE LA...