Etapas del desarrollo prenatal

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Anomalías de la segmentación.

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Los factores genéticos constituyen la causa más importante de anomalías congénitas. Las anomalías cromosómicas son comunes y están presentes en el 6% al 7% de los cigotos. Muchos de estos cigotos tempranos anómalos no sufren la segmentación normal para g p g p convertirse en blastocitos. Los estudios In Vitro de cigotos en segmentación de edadinferior a cinco días han revelado una elevada incidencia de anomalías. Se ha descubierto que más del 60% de los cigotos en segmentación de dos días eran anómalos. Numerosos cigotos, blastocitos y embriones de tres semanas defectuosos sufren abortos cigotos espontáneos y la frecuencia global de anomalías cromosómicas en ellos es de, al menos, un 50%. Se producen dos tipos de cambios en la dotacióncromosómicas: numéricas estructurales. Las personas con anomalías cromosómicas suelen tener fenotipos característicos como las características físicas de lactantes con síndrome de Down. La L mayoría d l personas ti í de las tienen 23 pares d cromosomas para ll de llegar a un t t l d 46 P total de 46. Pero un bebé con el síndrome de Down tiene un cromosoma adicional (47 en lugar de 46) o un cromosomatiene un parte adicional. Síndrome de Down, físicamente son de baja estatura, la lengua gruesa, boca entreabierta, ojos oblicuos, deficiencia intelectual muy baja y occipucio plano.

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Las anomalías numéricas de los cromosomas suelen ser un error de la división celular en la cual, no se separa un par de cromosomas o dos cromáticas de un cromosoma durante lamitosis o la meiosis. La no disyunción se puede producir durante la ó gametogenia materna o paterna. Los cromosomas de las células somáticas están normalmente emparejados; los cromosomas homólogos que constituyen un par se denominan homólogos. Las mujeres humanas normales cuentan con 22 j pares de autosomas y dos cromosomas x Los varones normales disponen de 22 pares de autosomas, un cromosoma xy un cromosoma y. En l humano, l cromosomas d l par 1 al 22 son E el h los del l autosomas, y el par 23 corresponde a los cromosomas sexuales X e Y, también llamados

heterocromosomas o gonosomas g

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Aproximadamente el 1% de los embriones femeninos con monosomía del cromosoma x sobrevive. La mitad de las personas afectadas tiene 45, x; la otra mitad presenta diversasanomalías de un cromosoma sexual. El fenotipo del síndrome de Turner es femenino. La monosomía del cromosoma x es la anomalía citogenética observada con mayor frecuencia en humanos nacidos vivos, así como en fetos que abortan espontáneamente. La constitución cromosómica más frecuente en este síndrome es 45, x; sin embargo, casi el 50% de estas personas tienen otros cariotipos. i i i Las característicasclásicas del síndrome son: Estatura baja. j cuello alado. ausencia de madurez sexual. tórax amplio en escudo con pezones muy separados. Linfodema de manos y pies pies.

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Cuando existen tres cromosomas en lugar del par habitual, la anomalía se g p , denomina Trisomía. La causa habitual de este error numérico es la no disyunción meiótica de los cromosomas, que origina ungameto con 24 en lugar de 23 cromosomas y, posteriormente un cigoto con 47 cromosomas. La Trisomía autosómica se asocia a tres síndromes principales: Trisomía del cromosoma 21 o Síndrome de Down: Caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

a.

2.

Trisomía del cromosoma 18 o Síndrome d Edwards: íd de d d las características observadas en recién nacidos son: crecimiento lento. retaso mental. puños cerrados, el 80% de los nacidos son mujeres. tienen el segundo y quinto dedo superpuestos al tercero y cuarto. cuarto pies con arco plantar escaso.



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3.



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Trisomía del cromosoma 13 o Síndrome de Patau: Este síndrome se caracteriza por: Retraso...
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