Anomalías de la segmentación.

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Los factores genéticos constituyen la causa más importante de anomalías congénitas. Las anomalías cromosómicas son comunes y están presentes en el 6% al 7% de los cigotos.Muchos de estos cigotos tempranos anómalos no sufren la segmentación normal para g p g p convertirse en blastocitos. Los estudios In Vitro de cigotos en segmentación de edad inferior a cinco días han revelado una elevadaincidencia de anomalías. Se ha descubierto que más del 60% de los cigotos en segmentación de dos días eran anómalos. Numerosos cigotos, blastocitos y embriones de tres semanas defectuosos sufren abortos cigotos espontáneos yla frecuencia global de anomalías cromosómicas en ellos es de, al menos, un 50%. Se producen dos tipos de cambios en la dotación cromosómicas: numéricas estructurales. Las personas con anomalías cromosómicas suelen tenerfenotipos característicos como las características físicas de lactantes con síndrome de Down. La L mayoría d l personas ti í de las tienen 23 pares d cromosomas para ll de llegar a un t t l d 46 P total de 46. Pero un bebécon el síndrome de Down tiene un cromosoma adicional (47 en lugar de 46) o un cromosoma tiene un parte adicional. Síndrome de Down, físicamente son de baja estatura, la lengua gruesa, boca entreabierta, ojos oblicuos,deficiencia intelectual muy baja y occipucio plano.

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Las anomalías numéricas de los cromosomas suelen ser un error de la división celular en la cual, no se separa un par de cromosomas odos cromáticas de un cromosoma durante la mitosis o la meiosis. La no disyunción se puede producir durante la ó gametogenia materna o paterna. Los cromosomas de las células somáticas están normalmente emparejados; loscromosomas homólogos que constituyen un par se denominan homólogos. Las mujeres humanas normales cuentan con 22 j pares de autosomas y dos cromosomas x Los varones normales disponen de 22 pares de autosomas, un [continua]

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