Etiología del síndrome de Down

Un niño de cada 750 nacidos vivos presenta trisomía y ocasiona lo que se denomina síndrome de Down antiguamente mal llamado mongolismo) por el nombre del médico inglés que describió los síntomas en el siglo xx.
Existen tres subtipos de trisomía 21. y estas a su vez conducen al síndrome de Down : Se trata de la trisomía 21 estándar o libre (95% de los casos, latrisomía 21 por mosaico (1% de los casos) y de la trisomía por translocación (4% de los casos).

En un individuo normal, las células el cuerpo contienen 46 cromosomas repartidos en 23 pares, numerados de I a 23, del más grande al más pequeño. Una persona Down , en cambio, esta provista de 47 cromosomas y el cromosoma suplementario se fija en el par 21.

Trisomía estándar
En la trisomíaestándar el error de distribución puede aparecer antes de la fertilización, ya sea en el ovulo o en el espermatozoide, y usualmente se manifiesta des pues de la primera división celular. La célula que contiene la trisomía se dividirá y formara un embrión cuyas células contiendan 3 cromosomas 21.

Trisomía en mosaico
En cerca del I 0/o de los casos, el error de distribución de los cromosomas seproduce durante la segunda división celular (fig. 1.3)' o incluso en la tercera división celular. El embrión se desarrolla entonces con un mosaico de células normales que contienen 46 cromosomas' y células anormales de 47 cromosomas, de las cuales tres son cromosomas 21.

Translocación
Los otros casos de trisomía 2i (alrededor de 4 0/o) son causados por translocación, es decir, por el desplazamientode un cromosoma o de un fragmento de cromosoma unido o "soldado" con otro cromosoma. En alrededor de 1 de cada 3 casos, la anomalía translocatoria se presenta en el padre o en la madre antes de la fecundación

Aspectos físicos médicos y pediátricos.

Los niños con síndrome de Down presentan algunas características físicas desde el nacimiento. Así se les identifica desde ese momento ( [continua]

Leer Ensayo Completo

Cite este ensayo

APA

(2010, 12). Etiologia del sindrome de down. BuenasTareas.com. Recuperado 12, 2010, de http://www.buenastareas.com/ensayos/Etiologia-Del-Sindrome-De-Down/1256710.html

MLA

"Etiologia del sindrome de down" BuenasTareas.com. 12 2010. 2010. 12 2010 <http://www.buenastareas.com/ensayos/Etiologia-Del-Sindrome-De-Down/1256710.html>.

MLA 7

"Etiologia del sindrome de down." BuenasTareas.com. BuenasTareas.com, 12 2010. Web. 12 2010. <http://www.buenastareas.com/ensayos/Etiologia-Del-Sindrome-De-Down/1256710.html>.

CHICAGO

"Etiologia del sindrome de down." BuenasTareas.com. 12, 2010. consultado el 12, 2010. http://www.buenastareas.com/ensayos/Etiologia-Del-Sindrome-De-Down/1256710.html.