Etiologia del sindrome de down

Etiología del síndrome de Down

Un niño de cada 750 nacidos vivos presenta trisomía y ocasiona lo que se denomina síndrome de Down antiguamente mal llamado mongolismo) por el nombre del médico inglés que describió los síntomas en el siglo xx.
Existen tres subtipos de trisomía 21. y estas a su vez conducen al síndrome de Down : Se trata de la trisomía 21 estándar o libre (95% de los casos, latrisomía 21 por mosaico (1% de los casos) y de la trisomía por translocación (4% de los casos).

En un individuo normal, las células el cuerpo contienen 46 cromosomas repartidos en 23 pares, numerados de I a 23, del más grande al más pequeño. Una persona Down , en cambio, esta provista de 47 cromosomas y el cromosoma suplementario se fija en el par 21.

Trisomía estándar
En la trisomíaestándar el error de distribución puede aparecer antes de la fertilización, ya sea en el ovulo o en el espermatozoide, y usualmente se manifiesta des pues de la primera división celular. La célula que contiene la trisomía se dividirá y formara un embrión cuyas células contiendan 3 cromosomas 21.

Trisomía en mosaico
En cerca del I 0/o de los casos, el error de distribución de los cromosomas seproduce durante la segunda división celular (fig. 1.3)' o incluso en la tercera división celular. El embrión se desarrolla entonces con un mosaico de células normales que contienen 46 cromosomas' y células anormales de 47 cromosomas, de las cuales tres son cromosomas 21.

Translocación
Los otros casos de trisomía 2i (alrededor de 4 0/o) son causados por translocación, es decir, por el desplazamientode un cromosoma o de un fragmento de cromosoma unido o "soldado" con otro cromosoma. En alrededor de 1 de cada 3 casos, la anomalía translocatoria se presenta en el padre o en la madre antes de la fecundación

Aspectos físicos médicos y pediátricos.

Los niños con síndrome de Down presentan algunas características físicas desde el nacimiento. Así se les identifica desde ese momento ( seles puede identificar un útero por medio de técnicas específicas de diagnóstico; amniocentesis, corion villi, biopsia placentaria, etc,.
En efecto al identificar precoz y claramente al niño como excepcional, se puede estimular su desarrollo, ventaja que se empieza a explotar sistemicamente por medio de una intervención educativa temprana

Apariencia física
La cabeza del niño es más bienchica; la nariz es igualmente pequeña y con frecuencia aplastada en su sección superior. Los ojos son ligeramente rasgados y el iris puede tener manchas de color en su parte externa; las orejas suelen ser pequeñas, al igual que los ojos. La lengua es a menudo ligeramente mayor de lo normal. Algunos niños con síndrome de Down sobre todo los de corta edad dejan la lengua fuera de la boca, debido a larelativa debilidad de su tono muscular.

Ademas el eventual grosor excesivo puede obstruir la respiración e indirectamente favorecer una mayor frecuencia de faringitis y laringitis.
En los casos mas graves actualmente se practica una operación quirúrgica que consiste en remover una parte de la lengua. Esta intervención quirúrgica permite resolver los problemas que hemos mencionado , sin alterarlos receptores gustativos o la sensibilidad bucal.

Los dientes de los niños trisomico 21 son pequeños, algunas veces mal formados o mal implantados; el cuello suele ser grueso las manos pequeñas y los dedos cortos. Los pies pueden presentar una distancia mas grande de lo normal entre el primero y el segundo dedo. Los pies suelen tener la apariencia de mármol tiende a ser seca y este fenómeno seacentúa en el niño y en el adulto. El cabello es casi siempre fino y poco abundante.

El peso y la estatura se relacionan estrechamente el peso de los niños que presentan trisomía 21 es en general inferior a la media de los chicos normales.
Si embargo se observa una tendencia a la obesidad. La obesidad se manifiesta por un exceso de peso por formas mas bien voluminosas en relación con el...
tracking img