Factore que modifican los patrones de la herencia

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Universidad Autónoma de Santo Domingo
(UASD)

❖ Nombre: Solanyi Piña de los Santos

❖ Matricula: 100155994

❖ Sección: 52

❖ Profesor: Gerinerdo Maceo Soto

❖ Materia: Lab. Intr. A la metodología de la Inv.

Introducción

La herencia mendeliana se refiere a la transmisión de un único gen mediante un patrón dominante, recesivo o ligado al cromosoma X.Los descubrimientos realizados sobre la estructura del ADN, el código genético, el genoma y la observación de que algunos caracteres y enfermedades hereditarias no siguen el patrón clásico de herencia mendeliana ha conducido a los investigadores a definir otros posibles patrones de transmisión de caracteres hereditario.

Entre los patrones clásicos de la herencia monogametica tenemos: herenciaautonómica dominante, herencia autonómica recesiva, herencia recesiva ligada al cromosoma X, etc. También tenemos los patrones no clásicos de la herencia mendeliana como son: mutaciones nuevas, mosaicismo de la línea germinal, retraso en la edad de aparición, penetrancia reducida, expresión variable, impronta genómica, Pleiotropia y heterogeneidad y anticipación, expansión de secuencias y fenocopia.Que es el tema que trataremos en este trabajo.

Este trabajo nos ayudara a comprender que hay patrones que modifican los patrones de la herencia, que son sumamente importantes conocer porque ello le dará respuesta a enfermedades que se creen que no tienen ninguna razón de ser porque en mi familia nadie padece o ha padecido de esa patología, pues atreves de este tema se comprenderá el porquéocurre esto.

Objetivos:

- Analizar los factores que modifican los patrones de la herencia.

- Diferenciar los patrones clásicos de la herencia mendeliana de los patrones no clásicos.

- Reconocer las diferentes enfermedades que se engloban dentro de cada uno de los patrones no clásicos de la herencia mendeliana.

Factores que modifican los patrones de la herencia. Losdescubrimientos realizados sobre la estructura del ADN, el código genético, el genoma y la observación de que algunos caracteres y enfermedades hereditarias no siguen el patrón clásico de herencia.

Los avances tecnológicos de la sociedad moderna han solucionado, significativamente las enfermedades genéticas, En los países desarrollados.

Un buen conocimiento debe ser oportuno, adecuado yeficiente. Las mutaciones son oportunas, cuando se presta lo más rápidamente posible.

Este trabajo nos ayudara a comprender que hay patrones que modifican la herencia, que son sumamente importantes conocer porque ello le dará respuesta a enfermedades que se creen que no tienen ninguna razón de ser porque en una familia nadie padece o ha padecido de esa patología, pues atreves de este tema secomprenderá el porqué ocurre esto.

Factores que modifican los patrones de la herencia.

Mutaciones nuevas

Si un niño ha nacido con una enfermedad genética y no existen antecedentes familiares, es posible que la enfermedad sea producto de una mutación nueva (esto especialmente si la enfermedad en cuestión es autonómica dominante). Es decir, el gen trasmitido por uno de los progenitores sufre uncambio en el ADN, originando una mutación de un alelo normal a un alelo causante de enfermedad. Los genes en este locus del resto de las células germinales del progenitor seguirán siendo normales. En este caso, el riego de recurrencia para la descendencia ulterior del progenitor no es mayor que el de la población normal.

No obstante, la descendencia del niño afectado puede tener un riego deincidencia sustancialmente elevado. Una gran proporción de muchas enfermedades autonómicas dominantes es el resultado de mutaciones nuevas por ejemplo se calcula que 7/8 de todos los casos de acondroplastia se deben a mutaciones nuevas, mientras que solo 1/8 es trasmitido por progenitores acondroplasicos.

Mosaicismo de la línea germinal.

Ocasionalmente, dos o más descendientes puedes presentar...
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