Fenilcetonuria

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Introducción:

En este informe desarrollaremos una enfermedad genetica llamada Fenilcetonuria. Veremos cuales son sus causas, sus síntomas, si hay tratamiento y como prevenir esta enfermedad

DESARROLLO:

Es una rara afección en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.

Causas

La fenilcetonuria es una enfermedadhereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca la enfermedad, lo que se denomina un rasgo autosómico recesivo.
Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminoácido esencial, llamado fenilalanina, que se encuentra en alimentos quecontienen proteína. Las personas no pueden procesar una parte de la proteína fenilalanina, que está presente en la mayoría de los alimentos.
Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dos substancias estrechamente relacionadas se acumulan en el cuerpo. Estas sustancias son dañinas para el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.
[pic]
PKU= phenylketonuria=FENILCETONURIA

SíntomasLa fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.
Otros síntomas pueden ser:
• Retraso de las habilidades mentales y sociales
• Tamaño de la cabeza considerablementepor debajo de lo normal
• Hiperactividad
• Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
• Retardo mental
• Convulsiones
• Erupción cutánea
• Temblores
• Postura inusual de las manos
Si la afección se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen fenilalanina, se puede detectar un olor "a ratón" o "a moho" en el aliento, la piel y la orina.Este olor inusual se debe a la acumulación de sustancias de fenilalanina en el cuerpo.

¿Es posible prevenir los síntomas de la PKU?
Sí. Es posible prevenir el retraso mental si comienza a tratarse al bebé con una dieta especial baja en fenilalanina lo antes posible después de su nacimiento, idealmente dentro de los primeros 7 a 10 días de vida.

Al comienzo, se alimenta al bebé utilizando unafórmula especial que contiene proteínas, pero sin fenilalanina. Sólo se le administra leche materna o fórmula para bebés en pequeñas cantidades, para no darle más fenilalanina de la que necesita y es capaz de tolerar. Luego se añaden a su dieta ciertas verduras, frutas, algunos granos (por ejemplo, ciertos cereales y pastas) y otros alimentos con poca fenilalanina, pero nunca puede alimentárselocon leche normal, queso, huevos, carne, pescado ni otros alimentos de alto contenido proteico. Como las proteínas son esenciales para el desarrollo y el crecimiento normales del niño, éste debe continuar ingiriendo una de las fórmulas especiales que contenga muchas proteínas y los nutrientes básicos pero que tenga muy poca fenilalanina o nada en absoluto. Las bebidas y alimentos dietéticos quecontienen el edulcorante artificial aspartamo (que contiene fenilalanina y se comercializa con el nombre de NutraSweet o Equal) están estrictamente prohibidos.

Es necesario realizar un seguimiento de los niños y los adultos con PKU en una clínica o centro médico que se especialice en este trastorno.  La dieta debe ser individual, según la cantidad de fenilalanina que cada uno pueda tolerar. Todaslas personas afectadas con este trastorno deben realizarse análisis de sangre periódicamente para medir los niveles de fenilalanina. En el caso de los bebés, las pruebas pueden realizarse semanalmente durante el primer año y luego una o dos veces al mes durante toda su niñez.

¿Quiénes sufren de Fenilcetonuria?
Los genes se agrupan en pares. El niño debe recibir dos genes PAH anormales(que...
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