Fenilcetonuria

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  • Publicado : 22 de marzo de 2011
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INTRODUCCION:
Es una enfermedad que afecta a la forma en que el organismo procesa los alimentos que ingiere. Este proceso se llama metabolismo.
Los niños o las niñas nacidos con Fenilcetonuria nopueden metabolizar una parte de proteína llamada fenilalanina, la cual, entonces, se acumula en la sangre. Este aumento anormal de fenilalanina puede impedir que el desarrollo del cerebro sea normal.Esta se hereda cuando los padres tienen el gen de la Fenilcetonuria y se lo pasan a su hijo o hija (genes son las partículas que llevan la herencia en las células del cuerpo) y transmiten caracterestales como el color de los ojos, otros rasgos físicos y algunas veces enfermedades).
Un padre o madre que tiene el gen de la Fenilcetonuria, pero no la enfermedad, es un “portador”. Un portador oportadora tiene en cada célula un gen normal y un gen de la Fenilcetonuria. La salud de un portador o portadora es normal.
Cuando ambos progenitores son “portadores”, hay una entre cuatro probabilidadesde que el padre y la madre le pasen el gen defectuoso al niño o a la niña, causándole la enfermedad.
Los niños o las niñas parecen normales durante los primeros meses. Si no se tratan, entre los 3 ylos 5 meses empiezan a perder interés por su entorno y al cumplir el año de edad ya tienen un retraso mental.
Los niños con Fenilcetonuria frecuentemente son irritables, inquietos y destructivos.Suelen tener un olor mohoso, piel seca y áspera. Algunos tienen convulsiones. Su desarrollo físico es normal y suelen tener el pelo más rubio que sus hermanos o hermanas.
Es una enfermedad hereditaria,lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca la enfermedad, lo que se denomina un rasgo autosómico recesivo.

*Signos y Síntomas:
La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los niños con esta afección...
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