Fenilcetonuria

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  • Publicado : 11 de noviembre de 2011
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QUE ES LA FENILCETONURIA
Es un desorden del metabolismo; tiene una incidencia aproximada de 1 en 10.000 casos. Si bien no es frecuente, es fundamental detectarla y tratarla apenas los chicos nacen,para poder comenzar el tratamiento. Puede detectarse fácilmente con un análisis de sangre simple, que se obtiene con una punción en el talón a las 48 horas de vida (obligatorio por ley).
QUEAMINOACIDO LA PROVOCA
El cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminoácido, la "fenilalanina", por la deficiencia o ausencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Como consecuencia, lafenilalanina se acumula y resulta tóxica para el sistema nervioso central, ocasionando daño cerebral.
DIAGNOSTICO
Si el niño no es diagnosticado y tratado al nacer, puede presentar retardo mental severo,eczema, hiperkinesia.
Si el resultado es positivo, el niño recibe un programa de alimentación especial inmediatamente. La madre puede continuar la lactancia, intercalada con una fórmula especial quetendrá las proteínas necesarias para el crecimiento del bebe, pero sin fenilalanina.
TRATAMIENTO
El tratamiento consiste en un programa de alimentación especial, para toda la vida, con el cual sedesarrollarán en forma normal. La dieta resulta en una combinación de comidas bajas en proteínas y una fórmula de aminoácidos (sin fenilalanina, suplementada con vitaminas y minerales), que provee lasproteínas necesarias para un crecimiento normal. La cantidad diaria necesaria para cubrir los requerimientos nutricionales depende de la edad, peso y de la tolerancia individual de fenilalanina. Las dosisdeben ser ajustadas regularmente por un médico especialista.
Con la frecuencia que el médico indique (cada 15 dias al principio, luego una vez por mes) le harán dosajes de sangre para controlar losniveles de fenilalanina, que deberán estar entre 2 y 6 mg/dl.
Así como no es bueno que estos niveles estén por encima de estos valores, tampoco lo es que estén por debajo. Por eso es que tiene que...
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