Fenilcetonuria

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ALTERACIONES GENETICAS DEL METABOLISMO:
FENILCETONURIA

1.
2. Definición:
Es una enfermedad hereditaria que afecta a la forma en que el organismo procesa o metaboliza algunos alimentos.3. Causas:
Esta enfermedad es causada por la ausencia o una cantidad insuficiente de la enzima fenilalanina hidroxilasa, responsable de convertir en el hígado, la fenilalanina en tirosina quien asu vez participara en un proceso en el que se forman los neurotransmisores del cerebro.
La fenilalanina es uno de los aminoácidos esenciales encontrados en los alimentos que contienen proteínas, alno existir la enzima antes mencionada se acumula en el flujo sanguíneo en grandes cantidades lo que resulta altamente toxico para el sistema nervioso central ocasionando daño cerebral con presencia deun retardo mental severo hacia el primer año de vida. La fenilcetonuria se hereda cuando los padres tienen el gen y se lo transmiten a su hijo o hija. Los padres pueden tener el gen pero no laenfermedad, es decir “son portadores”.
Cuando ambos padres son “portadores” hay 1 de 4 posibilidades que hayan transmitido a su hijo el gen defectuoso causándoles la enfermedad.
4. Prueba deDiagnóstico:
Los niños y niñas cuando nacen son sometidos a pruebas habituales de diagnóstico de neonatos (pesquisa neonatal) por lo que se toma una pequeña muestra de sangre del talón y se analiza si lacantidad de fenilalanina es mayor de lo normal.
5. Síntomas:
Si las pruebas de diagnóstico son positivas estamos frente a un niño con fenilcetonuria. Durante los primeros meses parecen normales y si noreciben tratamiento entre los 3 y 5 primeros meses empiezan a perder interés por el entorno y al cumplir un año de edad ya tienen un retraso mental irreversible.
Además si no hay un debidoseguimiento al tratamiento pueden presentarse los siguientes síntomas:
* Hiperactividad
* Piel áspera y seca
* Cabello y ojos claros
* Microcefalia
* Temblores y movimiento espasmódicos...
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