Fernanda gonzalez

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  • Publicado : 4 de marzo de 2012
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SÍNDROME DE LARSEN
 
En 1950 Joseph Larsen describió cinco pacientes con dismorfismo facial, hiperelasticidad articular y luxaciones múltiples y cuya frecuencia es de uno por cada cien mil nacidosvivos.
El síndrome de Larsen (SL) se considera actualmente como una osteocondrodisplasia autosómica dominante (aunque se han informado casos esporádicos) caracterizada por luxaciones congénitas dearticulaciones grandes, hipermovilidad articular y anomalías cranio-faciales (puente nasal plano, hipertelorismo y ocasionalmente fisura palatina); también pueden tener problemas respiratorios debidos ala rigidez de las vías aéreas superiores. Varias mutaciones en el gen FLNB (localizado en 3p14.3), que codifica la filamina B, son las responsables de la forma dominante y probablemente de algunoscasos esporádicos.
Un estudio reciente (que incluyó un caso esporádico de los primeros cinco que informó Larsen) sugirió que basta con hacer un tamizaje de unos cinco exones codificantes del gen (de untotal de cuarenta y seis) para detectar mutaciones del SL.
Dicho estudio mostró además la gran cantidad de variables clínicas y la presencia de portadores sanos. Los signos clínicos y radiológicosde las extremidades más frecuentemente asociados con esta mutación –según otro estudio de veinte pacientes con el síndrome y de sus familiares- son la presencia de huesos del carpo y tarsosupernumerarios, además de falanges distales anchas, cortas y espatulazas, particularmente en el pulgar. 
Las mutaciones del gen afectado no sólo pueden causar el SL dominante (y algunos esporádicos) sinotambién la displasia en boomerang – osteocondrodisplasia perinatal letal caracterizada por ausencia o sub-osificación de los huesos de las extremidades y de las vértebras, y las atelosteogénesis I y III.Estos pacientes –como a menudo ocurre en los casos de malformaciones congénitas- pueden tener múltiples anomalías cardiovasculares, y pueden presentar problemas especiales en la administración de...
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