Fibrodisplacia osificante progesiva

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FOP
La Fibrodisplasia Osificante Progresiva o FOP "es un raro desorden genético que causa que hueso se forme en los músculos, tendones, ligamentos y oros tejidos conectivos. Puentes de hueso extra sedesarrollan a través de las articulaciones, restringiendo progresivamente el movimiento. En FOP, el cuerpo produce no sólo mucho hueso, sino un esqueleto extra que encajona al cuerpo, encerrando a lapersona en una prisión ósea de la cual no hay llave", explica la Asociación Internacional de Fibrodisplasia Osificante Progresiva, IFOPA. Sólo una cada dos millones de personas la padecen; por lo quese estiman 2.500 casos en todo el mundo de los cuales se conocen sólo 400. En Argentina se calcula que podría haber cerca de 20, de los cuales un poco más de una docena están identificados.
La FOPfue descripta por primera vez por el médico francés Guy Patin en 1692 en una paciente a la que denominó "la mujer que se convirtió en madera". Otros casos, en la bibliografía, fueron denominados"hombres de piedra". Su singularidad y rareza es tal, que ha llevado a que en un destacado museo de patología del Primer Mundo se despliegue el esqueleto completo de un paciente fallecido por FOP. Se tratade Harry Eastlack , un hombre que vivió con esta enfermedad hasta que falleció de neumonía seis días antes de cumplir 40 años en 1973. Un caso valioso para los médicos que estudian esta patología.Como muchas otras enfermedades, la FOP afecta a algunas personas con más rapidez y gravedad que a otras. Tal es el caso de esta niña peruana, que lamentablemente falleció a fines de 2005, con sólo 8años, a causa de una insuficiencia respiratoria severa ocasionada por la presión de su tórax deformado por la osificación.
En abril de 2006, tras quince años de investigación, se halló la causa de la FOPen la mutación recurrente de un gen llamado ACVR1, cuya activación induce la formación de hueso y cartílago en los tejidos en los que se encuentra. "Hemos coronado la cima", declaró Frederick...
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