Fibrodisplasia Osificante Progressiva

Páginas: 6 (1303 palabras) Publicado: 10 de febrero de 2013
UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE NAYARIT
UNIDAD ACADÉMICA DE AGRICULTURA
Materia: Genética
Título: Fibrodisplasia Osificante Progressiva (FOP)

Xalisco Nayarit

Resumen
La FOP es una enfermedad progresiva hereditaria caracterizada por un desarrollo anormal de los huesos en áreas del organismo donde normalmente no existen, como ligamentos, tendones y músculos.

Esta patología incluyemalformaciones del esqueleto con huesos anormalmente cortos.
Además, el desarrollo anormal de los huesos origina una extrema rigidez a quienes padecen la enfermedad y una limitación de sus movimientos.
Para efectuar la investigación, los científicos de la universidad de Pensilvania, autores del estudio, establecieron que un gen mutante, que afecta a las proteínas morfogenéticas óseas, que controlan laformación y la reparación del esqueleto cuando se daña, era el causante de la FOP.
Esta premisa los condujo a un gen llamado ACVR1, que en los pacientes con FOP sufre una pequeña mutación, que cambia el mensaje genético y crea una proteína defectuosa.
Palabras claves: FOD, gen ACVRI, morfogenética.

Introducción
El interés por el estudio de esta extraña enfermedad genética es muchas personas ymédicos paras por alto una señal evidente de esta enfermedad.
El hecho de mi interés por investigar más sobre esta extraña enfermedad es que las personas que tiene este tipo de síndrome su calidad de vida se va perdiendo ya que no tienen unas solución para detener el crecimiento de los hueso en zonas donde no deberían crecer.
El problema de esta enfermedad es que aves es las personas no se dancuenta de que tiene esta enfermedad. Pero aves es esta enfermedad se da desde el nacimiento de los bebes.
Las personas queda enseradas en un segundo esqueleto ya que todas las heridas que se realizan estas personas como son los moretes, las quebraduras y toda las lesiones que se llega a ser en su vida, esas heridas más de sanar normalmente (como ligamentos, tendones y músculos) se va convirtiendo enhuso hasta que las personas se queda inmóvil para toda su vida.
Se demostró que el gen causante de esta enfermedad es el gen que denominó ACVR1 que es el causante de que sucede el crecimiento de hueso en lugares que no se debe. Lo cual hasta en la actualidad están viendo cómo utilizar este gen para evitar el crecimiento en las de hueso en estas personas y en las personas que ya lo tiene desasearlopero sin dañar al hueso que si es necesario y usar este mismo gen para crear hueso para las personas que no tiene.

Desarrollo
Es una rara enfermedad genética caracterizada por malformaciones congénitas de los pies y osificación heterotópica progresiva del músculo estriado y del tejido conectivo. El hueso ectópico es química e histológicamente idéntico al hueso normal, La incidencia va en unrango de 1-2 casos por millón de nacidos vivos
Las denominadas “enfermedades raras” que transforma músculos del cuello, espalda, brazos, pecho y piernas en hueso causando la inmovilidad del enfermo. Sus signos iniciales  son la malformación de los dedos gordos de los pies, tras el nacimiento, se desarrollará el segundo esqueleto y los tendones, ligamentos, y otros tejidos conectivos del sistemamúsculo-esquelético se irán osificando causando una rigidez e inmovilización del paciente al llegar generalmente a la segunda década de vida. Los únicos músculos que generalmente no son afectados por esta enfermedad son el corazón, diafragma, lengua, músculos extra-oculares y musculatura lisa.
Actualmente no hay ningún tratamiento efectivo para combatir esta enfermedad.
La FOP fue identificada porprimera vez por Guy Patin, un médico francés que escribió en 1692, se descubrió que las proteínas morfogenéticas óseas que son potentes inductoras morfogénicas de huesos que participan en el desarrollo organizativo del esqueleto. El aumento de la producción de una o más de estas proteínas fue propuesto como causa de la FOP. La presencia mayoritaria de las proteínas morfogenéticas óseas 4 ó la...
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