Fibrosis quistica

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Fibrosis quistica: enfermedad congénita, producida por alteración del gen que bloquea la proteína que actua como canal a través del cual el cloruro entra y sale de la celula.

Los bioqcos conocen el mecanismo con que se bloquea el transporte de cloruro.

Ahora se trabaja en la vinculación del transtorno del movimiento del cloruro con la sintomatología de la fibrosis quística, aportandonuevas sugerencias al tratamiento de la enfermedad.

Dorothy H Andersen realizó numerosas autopsias en niños en 1938, presentando la primera descripción de síntomas de la enfermedad y de las alteraciones de los órganos. Alteraciones que incluían casi siempre destrucción del páncreas, a menudo infección y lesiones de las vías respiratorias. Llamó a la enfermedad Fibrosis Quística del Páncreas.

Afines de los años 40 descubrieron que los conductos y vías de los órganos afectados se obstruían con secreciones espesas. La obstruccion del conducto pancreático alteran la capacidad de digerir alimentos y extraer de ellos los nutrientes. En el pulmón se obstruyen bronquios y bronquiolos, con una secreción espesa que hace difícil su eliminación, produciendo dificultad respiratoria, las bacteriasatrapadas en ese moco producen infecciones que tienden a recidivas y provocar lesiones al atraer celulas inmunitarias que secretan enzimas. Con el tiempo la infección crónica destruye progresivamente las vías bronquiales, produciendo falla respiratoria.

1946 se dedujo que la enfermedad es de carácter recisivo, probablemente a la mutación de un solo gen. Si el niño recibe da ambos padres la copiaalterada del gen y por lo tanto estaba incapacitado de producir la proteína el niño enfermaba, pero al recibir una copia defectuosa y una normal no contraía la enfermedad.

Hoy se sabe que es una enfermedad frecuente que afecta a la raza blanca. En EEUU el 5% de personas de raza blanca porta la enfermedad en forma asintomática. En Europa 1 de cada 2500 niños es portador de dos copiasdefectuosas y padece la enfermedad.

La prueba de presencia de cloruros en el sudor sigue siendo clavepara el diagnóstico.

Actualmente las enzimas bloqueadas del páncreas se pueden reemplazar. Pero las alteraciones respiratorias causan más del 90% de discapacidad y muerte . La terapia actual incluye drenaje postural y percusión del torax, uso de antibióticos. Desde hace 2 años se utiliza inhaladoresde ADNasa, que pretende disgregar el moco mediante la digestión de las hebras largas y pegajosas de ADN que las celulas que mueren en el proceso liberan.

En los 80´s se vio que el funcionamiento del tejido epitelial se resentía en todos los órganos afectados por la FQ, demostrando que el epitelios de estos enfermos es im permeable para el cloruro, en el tejido epitelial hay algún canaltransportador de cloruro que no funcionaba

correctamente. Paul Quinton de la U de California comprobó que los epitelios que recubren los conductos de las glándulas sudoríparas eran incapaces eran incapaces de captar eficientemente el cloruro de la cavidad de estas glándulas, explicando el carácter hipersalino del sudor de estos pacientes. El sudor se produce en la base de las glándulas sudorípara ysale a la piel a través de un pequeño conducto, al principio el sudor es una mezcla de iones Na y Cl, a medida que avanza los iones escapan hacia el interior del epitelio, dejando atrás el agua, así el sudor que sale a la piel es ligeramente salino. En enfermos de FQ, la imposibilidad del tejido epitelial de absorber el cloruro y la alteración en la absorción de sodio, hacen que el sudor retengaexceso de cloruro y sea salino.

Knowler y Boucher en la U de Carolina del norte, descubrieron tejido epitelial pulmonar que el flujo de los cloruros aparecia amortiguado mientras que se elevaba la captación de sodio en el epitelio. Se ha corroborado la disminución del transporte del cloruro en el epitelio de los conductos pancreáticos de raton y en el intestino de los pacientes.

En 1989...
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