Fibrosis quistica

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INICIOS
Mucho antes que la fibrosis quística (FQ) fuera reconocida, en el folclor popular se tomaba como un embrujo que llevaba a una muerte precoz, la cual era confirmada si los niños presentaban sabor salado al besarlos.
La primera descripción de la FQ, se atribuye a Dorothy Anderson quien describía esta enfermedad como un déficit de vitamina a. Cincos años más tarde Farber bautizo estaenfermedad con el término mucoviscidosis; en base a las autopsias de pacientes con insuficiencia pancreática y afectaciones pulmonares crónicas.
En 1952, se llego a la teoría de que las afecciones en el páncreas, pulmón, hígado y conductos deferentes eran consecuencia de secreciones anormales que taponaban los conductos excretores de las glándulas exocrinas.
Shwachman en la década de los años50-60 afirmo que el 15% de los pacientes no tenían una afectación pancreática y posteriormente creó un sistema de puntuación clínica de gravedad. Durante esta década, más del 50% de los recién nacidos murieron; pero gracias al aporte realizado por Bishop y Koop con la ileostomía se salvaron muchas vidas. Más tarde, se implementó el fármaco Gastrografin reduciendo el porcentaje de mortalidad, queluego fue complementado con la creación de la penicilina y fermentos pancreáticos con cubierta entérica logrando así una mayor supervivencia de los enfermos. (7)

ETIOLOGIA DE LA FIBROSIS QUISTICA FQ

La fibrosis quistica es una enfermedad autosómica recesiva y multisistemica, es decir, se manifiesta en diferentes sistemas el organismo, está se debe a la mutación de un gen que codifica unaproteína de la membrana (CFTR), situado en el brazo largo del cromosoma 7, que corresponde al canal iónico de cloruro, y también en la liberación de adenosin trisfosfato (ATP), de igual forma se han identificado más de 600 mutaciones de este gen pero la más frecuente es la F508 por ser la alteración molecular más propicia de gravedad (1). Aunque la fibrosis esta presente en todas las razas es máspredominante en los europeos del norte (raza blanca); suele presentarse en la infancia temprana, esta enfermedad llega hasta un gran número de mortalidad; Ya que no solo afecta el sistema respiratorio si no de igual manera el aparto reproductor masculino, sistema digestivo, suficiencia pancreática, glándulas sudoríparas.

La proteína del canal de cloruro se denomina Regulador de ConductanciaTransmembrana de la Fibrosis Quistica (CFTR), mantiene la hidratación de las secreciones en los conductos y vías aéreas mediante el transporte de cloro e inhibición de sodio. Cuando la CFTR permanece normal por los tejidos epiteliales que recubren las vías respiratorias y los conductos pancreáticos, los iones cloruro son transportados al exterior de la célula y hacia la luz de las víasrespiratorias. Así mismo el CFTR inhibe el efecto del canal epitelial del sodio (ENaC), que es por ello que se presenta una reabsorción de iones de sodio en la luz de las vías respiratorias lo que afecta también la reabsorción de agua., es por tal razón que el moco es líquido y no ocluye luz, entonces cuando se da una alteración en CFTR se manifiesta una menor secreción de iones cloruro pero unamayor absorción de iones sodio y agua en los tejidos epiteliales, por la cual se origina un moco más viscoso que no permite el paso de iones por las vías respiratoria, es decir hay un taponamiento de las vías(2). El sistema de depuración del moco (DM) parece tener una importancia capital para la defensa de las vías respiratorias, esta condición crea un medio propicio (rico en nutrientes) para lasbacterias, que logran así eludir al sistema inmune. (4)

Por consiguiente esta enfermedad es acompañada de una insuficiencia pancreática debido de igual forma a una mutación del gen CFTR que altera principalmente el desplazamiento de iones de bicarbonato más que los de cloruro en la luz de los conductos pancreáticos. La falta de iones bicarbonato provoca que el jugo pancreático sea ácido por lo...
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