Fibrosis Quistica

Fibrosis quistica: Es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es una enfermedad pulmonar crónica más común en niños, adultos y jóvenes, y es un trastorno mortal.
Se trata de una enfermedad autosómica recesiva. En su forma más común, una mutación de un aminoácido que conduce a un fallodel transporte celular y localización en la membrana celular de la proteína CFTR. Se han descrito más de 1.800 mutaciones, siendo la mayoría de ellas pequeñas deleciones, aunque diferentes efectos, como cambios en el marco de lectura, cambios de aminoácidos, terminación prematura de la proteína o alteraciones en el splicing .Este gen codifica la síntesis de un canal iónico de 1480 aminoácidos, una proteínaque transporta iones cloruro a través de las células epiteliales, y que controla la regulación de otros transportadores. En las personas con fibrosis quística, esta proteína está ausente o bien se encuentra en proporciones sensiblemente menores a las habituales.
La atención kinesica de estos pacientes se extienden desde el momento del diagnostico, diariamente y durante toda la vida.
Los objetivosdel tratamiento son muchos, siendo los siguientes los principales:
vía aérea libre de secreciones, mejorando la ventilación pulmonar. Prevenir las infecciones de las mismas retrazando la colonización de gérmenes oportunistas en el paciente.
Asesorar al paciente y su familia acerca del uso de aerosoles, aerocamaras y nebulizadores.
Mejorar los patrones musculares respiratorios, manteniendo lascapacidades pulmonares y previniendo deformaciones torácicas.
Asesorar al paciente de la realización de actividad física, accionando sobre el estado físico y psíquico aumentando su capacidad aeróbica.
Educar al paciente y sus familiares sobre las técnicas kinesicas y su correcta supervisión. 
Realizar la reeducacion y rehabilitación pre y post trasplante pulmonar.
Para llevar a cabo susobjetivos el kinesiólogo cuenta con una gran variedad de técnicas en las que puede elegir.
Debemos recordar que su manejo no es simple ya que son abundantes viscosas y adherentes.
Estas técnicas pueden dividirse en convencionales y alternativas.
Las técnicas convencionales son: drenaje postural, percusión, movilización, vibración y la tos kinesica.
enfermedad de Alzheimer:  es una enfermedadneurodegenerativa, que se manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos conductuales. Se caracteriza en su forma típica por una pérdida progresiva de la memoria y de otras capacidades mentales, a medida que las células nerviosas mueren y diferentes zonas del cerebro se atrofian. La enfermedad suele tener una duración media aproximada después del diagnóstico de 10 años, aunque esto puede variar enproporción directa con la severidad de la enfermedad al momento del diagnóstico.
se descubrió la relación de la enfermedad de Alzheimer con el cromosoma 21, Dentro del cromosoma 21 encontramos el gen PPA, dentro de este gen se han centrado en el péptido Ab , donde es el péptido con mas mutaciones ya que se crea una gran cantidad de este péptido la cual aumentan la producción de una pequeña proteínallamada beta-amiloide (Abeta 2), la cual es el principal componente de las placas seniles.
Distrofia muscular: grupo de enfermedades hereditarias que producen debilidad de los músculos estriadosSe caracterizan por debilidad muscular y alteraciones en las proteínas musculares que ocasionan la muerte de las células que componen este tejido. Cada una de las enfermedades incluidas en este grupo poseenunas características específicas.1 2 Puede afectarse también el músculo cardiaco y producir síntomas de insuficiencia cardiaca.
El tratamiento kinesiológico es de fundamental importancia para evitar complicaciones y obtener el máximo beneficio de movimiento y fuerza muscular. Debe estar adaptado a cada caso partiendo de las necesidades individuales de cada paciente. Exige constancia y...