Fibrosis Quistica

Enfermedad asociada a canales. SEMINARIO 2
Hace unos 100 años las parteras realizaban una prueba inusual a los recien nacidos, les lamian la TEFRENX, un sabor saladox indicaba que el niño estabadestinado a morira causa de una enfermedad misteriosa que debilita la carrrrrrnex AYAYAY y quitaba la respiracion (cuatic) Esta ves se le realiza a PITER MUÑOSS un niño de dos años (y este otrox) conantecedentes de perdida de peso (MARIO) y problemas respiratorios, una prueba del sudor (de cocos con necrosis de LLEIROLD)
Fibrosis Quistica (FQ)
1. Cual es el nombre y en que consistela enfermedadque afecta a Peter

Fibrosis Quistica, enfermedad genetica autosomica recesiva, que se caracteriza por un transporte anormal de Sodio y Cloro en los epitelios. Es una de las enfermedades mascomunes, el gen esta presente en gran parte de la poblacion de raza blanca, en europeos 1 de cada 25 individuo y 1 de cada 46 en hispanoamericanos. El portador sano es heterocigoto y cuando se expresa laenfermedad es homocigoto. Este gen se denomina “regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quistica” que interviene en la produccion de sudor, jugos gastricos y moco. El organismo tienedos copias funcionales de este gen, solo una es necesaria para impedir el desarrollo de la enfermedad, ya que se desarrolla cuando los dos genes presentan un funcionamiento anormal. Se denominaFibrosis Quistica porque se refiere a los procesos caracteristicos de cicatrizacion(fibrosis) y a la formacion de quistes encontrados por primera vez en el pancreas (1930)
2. Que tipo de canal se veafectado y en que tipo de celulas o tejidos. En que porcion de las celulas se localiza este canal

Afecta fundamentalmente al higado, pancreas, intestinos y pulmones. Se ve afectado el canal de cloro,formado por una glucoproteina (CFTR) ubicado en la membrana apical de las celulas epiteliales de los organos afectados. La CFTR facilita el paso de iones cloro atraves de la membrana celular el cual...