Fibrosis Quistica

FIBROSIS QUISTICA
Es una enfermedad que ataca las células epiteliales exocrinas, las personas afectadas producen un moco espeso y viscoso, que provoca una obstrucción de los conductos de los órganosdonde se localiza, siendo el páncreas y los pulmones los órganos más comprometidos. E s una enfermedad autosómica recesiva producida por mutaciones en el gen CFTR “regulador transmembrana de lafibrosis quística” ubicado en el brazo largo del cromosoma 7 .
El cromosomas 7, consta de 27 exones que codifican para un proteína de 1480 aminoácidos, que se localiza en la membrana apical de lascélulas epiteliales normales, Esta proteína pertenece a la familia de glucoproteínas P de transporte de membrana, y actúa como un canal iónico de cloro.
Dos dominios de unión a nucleótidos (NBD1 y NBD2)interaccionan con el ATP para suministrar la energía necesaria para la función de CFTR. El dominio R tiene muchos sitios para su fosforilación por quinasas dependientes de cAMP. Este dominio estáimplicado en la regulación de las funciones de CFTR, tales como la conductancia de cloruro.
Causado por:
* La mutación más frecuente de CFTR, (casi 70% de los cromosomas) es una pérdida de tres paresde bases cuyo resultado es la ausencia de fenilalanina en la posición del aminoácido 508 , que se localiza en la región NBD1.
* Esta región NBD1, así como NBD2 son especialmente susceptibles alas mutaciones.
* el gen CFTR es transcrito en mRNA, el cual a su vez es traducido a proteína. Luego, la proteína sufre procesamiento post-traduccional previo a alcanzar su localización funcionaldefinitiva.
Hay mutaciones clase I, II, III, IV, V
SINTOMAS
Las manifestaciones más comunes son
* Sintomas respiratorios agudo o persistentes – Malnutricion - Haces anomales - Ileo meconial ,obtruccion intestinal - Alteracion elecetrolitica y acido-base - Polipos nasales, enfermedad sinusal - Enfermdedad Hepatobiliar
Tratamientos y disciplinas que actualmente se aplican son:
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