Fibrosis Quistica

La fibrosis quística es una enfermedad genética. Esto significa que es hereditaria. Una persona nacerá con FQ únicamente si hereda dos genes de FQ ( uno de su padre y el otro de su madre). Laspersonas que sólo tienen un gen de FQ están sanas, y se dice que son "portadoras" de la enfermedad. Un portador tiene mayores posibilidades de tener un hijo con FQ; este tipo de herencia genética se llama"autosómica recesiva".

* Autosómica significa que el gen está en uno de los primeros 22 pares de cromosomas que no determinan el sexo, por lo que la enfermedad afecta por igual a los hombres y alas mujeres.
* Recesiva "significa que son necesarias dos copias del gen.

La fibrosis quística es, de hecho, la más frecuente de las enfermedades autosómicas recesivas potencialmente fatalesentre la población europea. Se calcula que una de cada 25 personas es portadora de este gen defectuoso.

En su forma más común, la FQ es causada por una mutación del gen CFTR (del inglés CysticFibrosis Transmembrane Regulator, "regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística") situado en el cromosoma 7. Es un gen bastante grande y complejo. Se han encontrado más de 1.000mutaciones diferentes que causan la CF.
La función de este gen es codificar la síntesis de una proteína que transporta los iones cloruro a través de las células epiteliales, y que controla la regulación deotros transportadores. En las personas con fibrosis quística, dicha proteína está ausente o bien se encuentra en proporciones menores a las habituales. Esto provoca que un fallo en el trasporte decloruro. Debido a que el agua sigue, por ósmosis, a los iones cloruro, la ausencia de este da como resultado una repleción de agua y la producción de moco viscoso.

Genética

Localización del genCFTR
Se trata de una enfermedad autosómica recesiva. En su forma más común, una mutación de un aminoácido (falta una fenilalanina en la posición 508) conduce a un fallo deltransporte celular y...