Fibrosos quistica

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EL PODER DE LA FIBROSIS QUÍSTICA EN EL CUERPO

Laura Guerrero

La fibrosis quística (FQ), también es conocida como Mucoviscidosis,o fibrosis quísticapancreática. es la enfermedad genética y hereditaria más frecuente en la raza blanca, manifestándose en uno de cada 2.500 nacimientos. Afecta a las glándulas secretoras del cuerpo, causando daños a los sistemas respiratorio, digestivo yreproductor.

Aunque sea una enfermedad genética, la fibrosis quística no se encuentra en los cromosomas sexuales y sólo se manifiesta cuando se han heredado los dos genes alterados.
Esta es una enfermedad hereditaria de las glándulas exocrinas,y suele caracterizarse por insuficiencia pancreática y niveles muy elevados de los electrólitos del sudor. Afecta a las glándulas que producen moco, sudor,saliva y sustancias (enzimas) que producen la digestión de los alimentos.
Las personas que tienen fibrosis quística producen un moco muy viscoso que tapona los pulmones y el sistema digestivo dificultando la respiración y la correcta asimilación del alimento provocando en los pacientes malnutrición y un desarrollo anormal. Otras complicaciones que pueden aparecer son problemas hepáticos, intestinalesy diabetes.

Palabras Clave:

* Defectuoso
* Aparato digestivo
* Aparato respiratorio
* Gen
* Fluido
* Infecciones
* Glándulas
* Alteración

Esta enfermedad es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas, elórgano que ayuda a descomponer y absorber los alimentos.
Esta acumulación de moco pegajoso ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también afecta las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.
Algunas personas llevan el gen defectuoso de la fibrosis quística, pero no manifiestan ningún síntoma Esto se debe a que unapersona que padece esta enfermedad debe heredar dos genes defectuosos, Donde cada gen tiene dos partes, que se denominan alelos.
Para resultar afectado por la enfermedad, se necesita heredar dos copias del gen que estén alterados (los dos alelos), del padre y de la madre. Si no se hereda el gen alterado de un solo progenitor, no desarrollan la enfermedad, pero son portadores de ella y puedencomunicársela a sus hijos. Técnicamente se conoce como herencia autosómica recesiva.

En su forma más común, la FQ es causada por una mutación del gen CFTR "regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística" situado en el cromosoma 7. Es un gen bastante grande y complejo. Se han encontrado más de 1.000 mutaciones diferentes que causan la CF.
La función de este gen es codificar lasíntesis de una proteína que transporta los iones cloruro a través de las células epiteliales, y que controla la regulación de otros transportadores. En las personas con fibrosis quística, dicha proteína está ausente o bien se encuentra en trasporte de cloruro. Debido a que el agua sigue, por ósmosis, a los iones cloruro, la ausencia de este da como resultado una repleción de agua y la producción democo viscoso.

Los pulmones, son los más afectados por esta enfermedad ya que produce graves problemas respiratorios. En el tracto digestivo, las consecuencias de esta enfermedad dificultan la absorción de los nutrientes durante la digestión, también suele alterar una proteína que regula la circulación normal de sal entrando y saliendo de la célula. Y producen un aumento de la cantidad de salen el sudor.

El defecto genético de la FQ se traduce en una alteración en el intercambio hidroelectrolítico de las glándulas de secreción exocrina. Por esto es que se producen secreciones anormalmente viscosas con estancamiento y obstrucción de los ductos (canales glandulares) del pulmón, del páncreas, de los hepato–biliares, de las glándulas sudoríparas y del aparato génito–urinario.
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