Fichas Medicas (Síndromes: Down, Turner, Philadelphia, Etc..)

Síndrome de Down

* Tipo de anormalidad en los cromosomas:
Producido por una trisomía en el par 21 en las células del organismo. La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según se trate de una mujer o de un varón, respectivamente.
* Diagnóstico:
Es determinar la presencia o ausencia de hueso nasal natal en fetos de entre 11 y 14 semanas.
*Manifestaciones físicas del síndrome:
Baja estatura, lengua de mayor tamaño que el normal, alteraciones en las articulaciones de los tobillos, adquisición frecuente de infecciones respiratorias, manos con dedos cortos y gruesos, presencia en la palma de la mano de línea simiana, entre otras alteraciones.
* Tratamiento:
El tratamiento depende del grado de retraso y de los problemasrelacionados. Los defectos cardiacos, por ejemplo, requieren una corrección quirúrgica.
* Esperanza de vida:
Su esperanza de vida ronda entre los 30 años aproximadamente.
* Frecuencia en la que se presenta en la población:
Es 1 para cada 650 a 1.000 bebés recién nacidos vivos, y alrededor del 85% de los casos ocurren a las madres de menos de 35 años.
* Ilustración:

* Referenciabibliográfica:
* http://www.abcdelasalud.net/380/pediatria/sindrome-de-down/
* http://www.publico.es/espana/207731/los-sindrome-de-down-ganan-30-anos-de-vida
* http://www.entornomedico.org/enfermedadesdelaalaz/index.php?option=com_content&view=article&id=283:down-sindrome&catid=38:enfermedades-con-d&Itemid=275
* http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down
*http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000997.htm

Síndrome de Edwards

* Tipo de anormalidad en los cromosomas:
Se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (traslocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.
* Diagnóstico:
Se realiza entrela semana 12 y 20 del embarazo mediante técnicas ultrasonográficas. Ante la presencia de cualquier malformación que presuma una aberración cromosómica, se confirma el diagnóstico mediante amniocentesis, cordocentesis o biopsias de tejido placentario.
* Manifestaciones físicas del síndrome:
Malformaciones que le dan un aspecto parecido a pequeños duendes, labio leporino, frente estrecha,orejas bajas y malformadas.
* Tratamiento:
Debe incluir medidas ortopédicas posturales, estimulación general del paciente, medidas de prevención y tratamiento precoz de las complicaciones y proporcionar información adecuada y apoyo familiar.
* Esperanza de vida:
90% de los casos sobreviven, cuando mucho, hasta los 6 meses.
* Frecuencia en la que se presenta en la población:
Frecuenciageneral de 1 en 3.500 nacidos vivos. Otra aproximación (Conen and Erkman 1966) de 89.309 nacidos vivos encuentran 8 trisomias E dando una incidencia de 8,9 por ICr en nacidos vivos. Taylor y Fraser Roberts 1969 encuentran 11 trisomias E en 94.000 nacimientos, una incidencia de 1/8.545 recién nacidos.
* Ilustración:

* Referencia bibliográfica:
*http://paulahenry1.hubpages.com/hub/Edwards-Syndrome-Trisomy-18
* http://emedicine.medscape.com/article/943463-overview#section~Introduction
* http://www.rightdiagnosis.com/e/edwards_syndrome/prevalence.htm
* http://www.elsevier.es/es/revistas/anales-pediatria-37/tratamiento-rehabilitador-paciente-sindrome-edwards-larga-supervivencia-13116721-cartas-al-editor-2008

Síndrome de cri-du-chat (maullido de gato)

* Tipo deanormalidad en los cromosomas:
Perdida del brazo corto del cromosoma 5
* Diagnostico:
* Análisis cromosómico
* Diagnóstico prenatal

* Manifestaciones físicas del síndrome:
*
* Ojos separados y dispuestos hacia abajo
* Orejas de implantación baja.
* Cuello corto y ordinario.
* Manos pequeñas.
* Pies planos.
* Retraso mental
* Mandíbula...