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Diplomatura en Enfermería

Módulo 8179
Embriologia humana para Enfermería

Focomelia

2º Enfermería Grupo C

Introducción

La focomelia es una malformación muy rara, que afectaaproximadamente a uno de cada 20.000 recién nacidos y que se produce por causas genéticas o ambientales.

En los años 60 su incidencia aumentó espectacularmente debido a un fármaco muy popular enaquellos tiempos, la talidomida. Éste se comercializó como sedante y antiemético, motivo por el cual fue utilizado para el alivio de las náuseas del embarazo. Más tarde se demostró que causaba focomelia.Aunque se detecta con facilidad durante el embarazo, no tiene tratamiento y los afectados tienen un alto grado de mortalidad.

Etimología

El nombre de esta malformación proviene del parecidoque presentan los afectados con una foca. Del griego φώκη (fóke) foca y μέλος (melos) miembro, literalmente “miembros de foca”.

Etiopatogenia

En el diagnóstico diferencial de la focomelia, debenconsiderarse 3 síndromes: el síndrome de Roberts, algunas variedades del síndrome TAR y el síndrome de Grebe. Todas estas patologías de origen genético con patrón autosómico recesivo. Asimismo, lafocomelia puede estar producida por agentes teratógenos, como la talidomida. Recientemente se ha producido focomelia a embriones de pollo a través de rayos x.

El síndrome de Roberts

El síndrome deRoberts es un trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por la asociación de tetrafocomelia y disformismo craneofacial, que incluye macrocefalia, hipertelorismo, órbitas poco profundas,defectos por hendiduras faciales y alas nasales hipoplásicas. Las extremidades superiores están generalmente afectadas con mayor gravedad que las inferiores. En ocasiones se observa polihidramnios. Otrasanomalías asociadas con este síndrome incluyen riñones en herradura, ventriculomegalia, cefaloceles y espina bífida. El síndrome de Roberts está causado por mutaciones en el gen ESCO2 (establecimiento... [continua]

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(2010, 11). Focomelia. BuenasTareas.com. Recuperado 11, 2010, de http://www.buenastareas.com/ensayos/Focomelia/1058593.html

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"Focomelia." BuenasTareas.com. 11, 2010. consultado el 11, 2010. http://www.buenastareas.com/ensayos/Focomelia/1058593.html.