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Diplomatura en Enfermería

Módulo 8179
Embriologia humana para Enfermería

Focomelia

2º Enfermería Grupo C

Introducción

La focomelia es una malformación muy rara, que afecta aproximadamente a uno de cada 20.000 recién nacidos y que se produce por causasgenéticas o ambientales.

En los años 60 su incidencia aumentó espectacularmente debido a un fármaco muy popular en aquellos tiempos, la talidomida. Éste se comercializó como sedante y antiemético, motivo por el cual fue utilizado para el alivio de las náuseas del embarazo. Más tarde sedemostró que causaba focomelia.

Aunque se detecta con facilidad durante el embarazo, no tiene tratamiento y los afectados tienen un alto grado de mortalidad.

Etimología

El nombre de esta malformación proviene del parecido que presentan los afectados con una foca. Del griego φώκη(fóke) foca y μέλος (melos) miembro, literalmente “miembros de foca”.

Etiopatogenia

En el diagnóstico diferencial de la focomelia, deben considerarse 3 síndromes: el síndrome de Roberts, algunas variedades del síndrome TAR y el síndrome de Grebe. Todas estas patologías de origengenético con patrón autosómico recesivo. Asimismo, la focomelia puede estar producida por agentes teratógenos, como la talidomida. Recientemente se ha producido focomelia a embriones de pollo a través de rayos x.

El síndrome de Roberts

El síndrome de Roberts es un trastornoautosómico recesivo que se caracteriza por la asociación de tetrafocomelia y disformismo craneofacial, que incluye macrocefalia, hipertelorismo, órbitas poco profundas, defectos por hendiduras faciales y alas nasales hipoplásicas. Las extremidades superiores están generalmente afectadas conmayor gravedad que las inferiores. En ocasiones se observa polihidramnios. Otras anomalías asociadas con este síndrome incluyen riñones en herradura, ventriculomegalia, cefaloceles y espina bífida. El síndrome de Roberts está causado por mutaciones en el gen ESCO2 [continua]

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(2010, 11). Focomelia. BuenasTareas.com. Recuperado 11, 2010, de http://www.buenastareas.com/ensayos/Focomelia/1058593.html

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"Focomelia." BuenasTareas.com. 11, 2010. consultado el 11, 2010. http://www.buenastareas.com/ensayos/Focomelia/1058593.html.