Focomelia

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Diplomatura en Enfermería

Módulo 8179
Embriologia humana para Enfermería

Focomelia

2º Enfermería Grupo C

Introducción

La focomelia es una malformación muy rara, que afecta aproximadamente a uno de cada 20.000 recién nacidos y que se produce por causas genéticas o ambientales.

En los años 60 su incidencia aumentó espectacularmente debido a un fármaco muy popular enaquellos tiempos, la talidomida. Éste se comercializó como sedante y antiemético, motivo por el cual fue utilizado para el alivio de las náuseas del embarazo. Más tarde se demostró que causaba focomelia.

Aunque se detecta con facilidad durante el embarazo, no tiene tratamiento y los afectados tienen un alto grado de mortalidad.

Etimología

El nombre de esta malformación proviene del parecidoque presentan los afectados con una foca. Del griego φώκη (fóke) foca y μέλος (melos) miembro, literalmente “miembros de foca”.

Etiopatogenia

En el diagnóstico diferencial de la focomelia, deben considerarse 3 síndromes: el síndrome de Roberts, algunas variedades del síndrome TAR y el síndrome de Grebe. Todas estas patologías de origen genético con patrón autosómico recesivo. Asimismo, lafocomelia puede estar producida por agentes teratógenos, como la talidomida. Recientemente se ha producido focomelia a embriones de pollo a través de rayos x.

El síndrome de Roberts

El síndrome de Roberts es un trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por la asociación de tetrafocomelia y disformismo craneofacial, que incluye macrocefalia, hipertelorismo, órbitas poco profundas,defectos por hendiduras faciales y alas nasales hipoplásicas. Las extremidades superiores están generalmente afectadas con mayor gravedad que las inferiores. En ocasiones se observa polihidramnios. Otras anomalías asociadas con este síndrome incluyen riñones en herradura, ventriculomegalia, cefaloceles y espina bífida. El síndrome de Roberts está causado por mutaciones en el gen ESCO2 (establecimiento decohesión 1 homólogo 2).

El síndrome TAR

El síndrome de Trombocitopenia + Aplasia Radial es una enfermedad rara que se caracteriza por trombocitopenia congénita por trombopoyesis ineficaz, malformaciones esqueléticas con anomalías de las extremidades, especialmente ausencia bilateral del radio, malformaciones cardiacas y, frecuentemente, intolerancia a la lactosa.
Aunque se considera que elsíndrome es autosómico recesivo, no se puede descartar heterogeneidad genética.

El síndrome de Grebe

Enanismo de miembros cortos que afecta a ambos sexos y se observa en el momento del nacimiento. Las características más importantes son miembros extraordinariamente cortos, sobre todo las piernas. Las manos también son muy cortas con dedos parecidos a dedos de los pies. Los pies son valgos.En más de la mitad de los casos está presente una polidactilia. Otras características son obesidad y retraso mental. Se trata de un desorden de carácter autosómico recesivo.

El desastre de la talidomida

La talidomida es un fármaco que fue comercializado entre los años 1958 y 1963 como sedante y antiemético. Su uso se extendió incluso entre las mujeres embarazadas.

Como sedante tuvo ungran éxito ya que no causaba casi ningún efecto secundario y en caso de ingestión masiva no era letal. Este medicamento, producido por Chemie Grünenthal, de Alemania, provocó miles de nacimientos de bebés afectados de focomelia.

La talidomida afectaba a los fetos de dos maneras: bien que la madre tomara el medicamento directamente como sedante o antiemético (atraviesa la barrera placentaria) obien que el padre lo tomara, ya que la talidomida afecta al esperma y transmite los efectos nocivos.

Miles de bebés nacieron en todo el mundo con severas malformaciones irreversibles. Muchos de estos individuos tuvieron (y tienen) dificultades para integrarse en la sociedad a causa de su minusvalía. Como hecho curioso, nunca se hubiera sabido de la teratogenicidad de la talidomida si la...
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