FOCOMELIA DE ROBERTS
ROBERTS-PSEUDOTHALIDOMIDE SYNDROME
Ascurra M.1, Rodríguez S.1, Herreros M.B.1, Nissen J.C.2
1 Departamento de Genética del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud, Universidad Nacional de Asunción
2 Cátedra de Pediatría del Hospital de Clínicas,Universidad Nacional de Asunción
Palabras claves:
Keywords:
RESUMEN
ABSTRACT
INTRODUCCION
Las malformaciones congénitas ocurren en el 3% de todos los recién nacidos. Las mismas son de origen genético en el 90% de
los casos y ambientales en el10%. El Síndrome de Pseudotalidomida oSíndrome de Focomelia de Roberts, es una patología de
origen genético con patrón autosómico recesivo, que cursa con malformaciones congénitas múltiples y una separación
prematura de la heterocromatina centromérica de los cromosomas en el 50% de los casos. Se describe el caso de unniño de
dos meses de edad, portador de múltiples malformaciones congénitas, hijo de padres no consaguíneos y producto del cuarto
embarazo. Dos embarazos previos fueron abortados espontáneamente. Este embarazo no registraba antecedentes
patológicos y el niño que concurre paradiagnóstico al Departamento de Genética del Instituto de Investigaciones en Ciencias
de la Salud. Al examen físico presentó braquicefalia, hipertelorismo, hemangioma facial, proptosis, cataratas y glaucoma,
escleróticas azules y hemangioma facial. Labio y paladar hendido bilateral,micrognatia y orejas con lóbulos hipoplásicos,
acortamiento mesomélico de los cuatro miembros, aplasia de radio, manos con tres dedos, miembros inferiores con ausencia
de fémur y presencia de cinco ortejos. El estudio citogenético de sangre periférica revelo una constitución cromosómicanormal, 46,XY, con separación prematura de la heterocromatina centromérica de los cromosomas, característica considerada
típica del Síndrome de Roberts. Las malformaciones congénitas descriptas al igual que lo observado en el estudio cromosómico
corresponden al Síndrome de [continua]

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