FUNCIONES DE LOS GENES

Un gen es una unidad de información dentro del genoma, que contiene todos los elementos necesarios para su expresión de manera regulada. También se conoce como una secuencia denucleótidos en la molécula de ADN (o ARN, en el caso de algunos virus) que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica, habitualmente proteínas perotambién ARNm, ARNr y ARNt.
Esta función puede estar vinculada con el desarrollo o funcionamiento de una función fisiológica. El gen es considerado la unidad de almacenamiento de información genética y unidad de la herencia, pues transmite esa información a la descendencia. Los genes se disponen, pues, a lo largo de ambas cromátidas de los cromosomas y ocupan, en el cromosoma, una posición determinadallamada locus. El conjunto de genes de una especie se denomina genoma. Los genes están localizados en los cromosomas en el núcleo celular.
FUNCIONES DE LOS GENES

Intrones
Un descubrimiento reciente e inesperado es que, en los organismos superiores, los genes están interrumpidos. A lo largo de una secuencia de nucleótidos que codifican un polipéptido, en particular, puede haber una o más interrupcionesformadas por secuencias sin codificar. En algunos genes pueden encontrarse 50 o más de estas secuencias, o intrones. Durante la transcripción, los intrones son copiados en el ARN junto con las secuencias codificadas, originando una molécula de ARN extra larga. En el núcleo, las secuencias que corresponden a los intrones son eliminadas del ARN por unas enzimas especiales para formar el ARNm, que seexporta al citoplasma.Las funciones de los intrones (si existen) son desconocidas, aunque se ha sugerido que el procesamiento del ARN mediante la eliminación de las secuencias interrumpidas tal vez esté implicado en la regulación de la cantidad de polipéptidos producidos por los genes. También se han encontrado intrones en genes que codifican ARNs especiales, como los que forman parte de losribosomas. El descubrimiento de los intrones ha sido posible gracias a nuevos métodos que determinan la secuencia exacta de nucleótidos en las moléculas de ADN y ARN, métodos desarrollados por el biólogo molecular británico Frederick Sanger, quien recibió en 1980 por este trabajo el segundo Premio Nobel de Química.
Secuencias repetidas
Los estudios directos del ADN han demostrado también que en losorganismos superiores ciertas secuencias de nucleótidos se repiten muchas veces en todo el material genético. Algunas de estas secuencias repetidas representan copias múltiples de genes que codifican polipéptidos, o de genes que codifican ARNs especiales (casi siempre existen muchas copias de genes que producen el ARN de los ribosomas). Parece que otras secuencias que se repiten no codificanpolipéptidos o ARNs, y su función se desconoce. Entre ellas existen secuencias que, al parecer, son capaces de saltar de una zona a otra de un cromosoma, o de un cromosoma a otro. Estos "transposones", o elementos que se transponen, pueden originar mutaciones en los genes adyacentes a sus puntos de partida o llegada.
Cariotipo.
Se denomina cariotipo al complemento cromosómico del individuo, típicorespecto a forma, tamaño y número de cromosomas, que se perpetúa normalmente en la descendencia. Cada especie presenta un determinado cariotipo por el que se diferencia de las demás y que, al mismo tiempo, condiciona frecuentemente su aislamiento reproductor entre los individuos de una y otra especie. El cariotipo del hombre ha sido definido mediante nomenclaturas diversas, que se han completado yperfeccionado con la aparición de nuevas técnicas denominadas de marcado. En 1978 una comisión internacional permanente, designada al efecto, publicó An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (ISCN), código universal que permite describir el cariotipo normal y, sobre todo, sus anomalías.El cariotipo es la representación o imagen cromosómica completa de un individuo que se...