G6pd

Solo disponible en BuenasTareas
  • Páginas : 5 (1184 palabras )
  • Descarga(s) : 0
  • Publicado : 29 de septiembre de 2010
Leer documento completo
Vista previa del texto
RESUMEN

La deficiencia de G6PD prevalece como el más común de todos los defectos enzimáticos heredables y clínicamente significativos, no sólo en el campo de la hematología, sino también de la genética humana y se caracteriza por una amplia heterogeneidad bioquímica y genética. La deficiencia de G6PD se estima que afecta a más de 400 millones de personas en todo el mundo.
La importancia delestudio de la deficiencia de G6PD radica en la prevención de las manifestaciones clínicas que se pueden presentar como son: hiperbilirrubinemia neonatal, anemia hemolítica no esferocítica crónica y anemia hemolítica aguda inducida por drogas, siendo la consecuencia clínica mas severa la hiperbilirrubinemia neonatal la que puede conducir a kernicterus (infiltración de bilirrubina al cerebro causandodaño neuronal severo) ó a la muerte.
Por estos motivos se pretende determinar la mutación responsable de la deficiencia de G6PD en muestras originarias de algunos de los estados del noroeste y centro de la República Mexicana.

LA DEFICIENCIA DE GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA

La deficiencia de G6PD es el más común de todos los defectos enzimáticos heredables y clínicamente significativos,no sólo en el campo de la hematología, sino también de la genética humana y se caracteriza por una amplia heterogeneidad bioquímica y genética, se estima que afecta a más de 400 millones de personas en todo el mundo. Las áreas de alta prevalencia se encuentran en África, Sur de Europa, Medio Oriente, Sureste de Asia y Oceanía, así como en América y en el Norte de Europa1.
La Glucosa 6 FosfatoDeshidrogenasa (G6PD) es una enzima citoplásmica que cataliza la primera reacción de la vía pentosa fosfato; esta reacción provee poder reductor a la célula en forma de NADPH. La enzima en su forma activa es un dímero o un tetrámero de una subunidad proteica de 515 aminoácidos con una masa molecular de 59256 daltones (Da)2.
La G6PD se expresa en todas las células del organismo pero su expresiónvaría entre tejidos. En el eritrocito la principal función del NADPH consiste en mantener niveles adecuados de glutatión en estado reducido (GSH), además de que es un componente estructural de la enzima catalasa. A su vez, el GSH y la catalasa participan en la detoxificación del peróxido de hidrógeno (H2O2). Así pues, la defensa de las células contra el H2O2 depende de la enzima G6PD, principalmenteen los eritrocitos, en los cuales la producción de NADPH depende exclusivamente de la G6PD, además que éstos están altamente expuestos a estrés oxidativo por dos razones: primero, los radicales oxígeno son generados continuamente dentro de los glóbulos rojos como resultado del ciclo de la hemoglobina, en el cual hay un cambio de la forma desoxigenada a la oxigenada; segundo, los glóbulos rojosestán directamente expuestos a una variedad de agentes exógenos oxidantes, por ejemplo la generación de peróxido de hidrógeno por los neutrófilos o algunos glicósidos presentes en las habas1.

GENÉTICA

El gen que codifica para la G6PD se localiza en el cromosoma X en la región q28, consiste de 13 exones y mide aproximadamente 20 Kb3.
La deficiencia de G6PD se hereda en forma recesiva ligada al X.Los varones como solo tienen un cromosoma X (es decir son hemicigotos para el gen), serán deficientes de G6PD si heredan el gen alterado. En cambio, las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que pueden ser homocigotas (normales o deficientes) o heterocigotos2.

FENOTIPO CLÍNICO

Casi todas las personas que cursan con la deficiencia de G6PD son usualmente asintomáticas y sólo se manifiestala enfermedad cuando ingieren algunas drogas o químicos (como por ejemplo: sulfamidas, antipiréticos y nitrofuranos, y medicamentos antimaláricos, como la primaquina y la cloroquina) que desencadenan la hemólisis masiva intravascular. La expresión clínica entonces resulta de la interacción de las propiedades moleculares de cada variante de G6PD y de factores exógenos4.
Las manifestaciones...
tracking img