GALACTOSEMIA

GALACTOSEMIA: ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO
DEFINICIÓN
Es uno de los trastornos hereditarios más comunes del metabolismo de los glúcidos, en el que se produce un aumento de los niveles en lasangre y en tejidos, del monosacárido galactosa y de sus metabolitos.
HISTORIA
En 1917 F. Groppert dio la primer mención detallada de la galactosemia, en un niño con retraso mental, que presentabahepatomegalia, ictericia, fallo en el crecimiento, con excreción anormal de azúcar y proteínas por orina; en este paciente se sustituyó la lactosa de la dieta. Los estudios de Luis Federico Leloirsobre los nucleótido-azúcares, establecieron la vía metabólica de la galactosa, fundamental en el conocimiento de la enfermedad. Robert Guthrie y Kenneth Paigen en 1963, desarrollaron un método descreening para la detección precoz de la enfermedad.
La galactosemia está asociada a las siguientes deficiencias enzimáticas:
Galactosemia por déficit de galactocinasa (GALK)
Es caracterizadofundamentalmente por la formación de cataratas a muy temprana edad, los enfermos no presentan retraso mental. La galactocinasa produce la fosforilación de la galactosa convirtiéndola en galactosa-1-fosfato, alno tener actividad esta enzima, el exceso de galactosa se convierte en alcohol galactitol, el cual es el responsable de la formación de cataratas. El diagnostico se ha determinado la actividad de lagalactocinasa en los eritrocitos, sin embargo es la enzima hepática la responsable de las manifestaciones clínicas de la enfermedad. La herencia es autosómica recesiva, el locus correspondiente a laGALK, está situado en el brazo del cromosoma 17.
Galactosemia por déficit de uridina difosfogalactosa-4-epimerasa (GALE)
Esta enzima convierte UDPgalactosa en UDPglucosa su locus se sitúa en elcromosoma 1. Según el déficit de la epimerasa sea generalizado o no, existen dos formas clínicas de este trastornos metabólico. En la forma benigna el paciente no presenta manifestaciones clínicas,...