Galactosemia

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  • Publicado : 30 de agosto de 2012
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• Lactosa: leche de los mamíferos • Galactosa soluble (enlaces tipo β) : en ciertas legumbres, verduras y frutas • Galactósidos (enlaces tipo α): polisacáridos de origen vegetal •Galactocerebrósidos y gangliósidos: algunas vísceras de • animales. • La fuente más importante de galactosa es la lactosa de la leche, la cual es hidrolizada en el “borde en • cepillo” de la mucosa intestinal.
•β-galactosidasas : intestino • α-galactosidasas : muchos tejidos

• 80% : vía de la glucólisis • 20% : glicoproteínas y glicolípidos : proteínas-hormonas estabilidad de las m. celulares

• Principal:vía Leloir • Accesorias: • vía de la pirofosforilasa : oxida cerca del 1% de la galactosa en la deficiencia de GALT. Asegura una síntesis endógena de galactosa para la síntesis de glucoconjugados, dealrededor de 10-20 mg/k/día en los niños. • Otras dos vías: importante cuando se produce un acúmulo de galactosa a causa de un déficit enzimático en la vía clásica.
• No parece existir regulaciónhormonal del metabolismo de la galactosa, y sus niveles sanguíneos dependen fundamentalmente de :
• Ingesta • Saturación de los enzimas hepáticos • Capacidad de excreción renal

Aldosa reductasaRiñon Tejidos

• Vulnerabilidad de los tejidos a la disfunción homeostática parece ser mayor en los primeros momentos de la vida. • La morbilidad y mortalidad neonatal guardan relación con el momentode la eliminación de la galactosa de la dieta • No parece existir buena correlación entre el momento inicio del tratamiento y las manifestaciones tardías, neurológicas, esqueléticas y gonadales de laenfermedad.

• Su incidencia global está alrededor de 1/50.000 recién nacidos vivos

Deficit Fallo
GALK fosforilación de galactosa a Gal-1-P

Consecuencia
acúmulo de galactosa en sangreGalactonato: producción de energía Galactitol : dema de las fibras del cristalino, y una desnaturalización de las proteínas  CATARATAS

GALE

UDPGal ↔ UDPGlu

Acúmulo de UDPGal e incluso de...
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