Galactosemia

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CASO CLÍNICO NO. 2
GALACTOSEMIA

PRESENTACIÓN

El paciente, un niño, era el primer hijo de padres sanos sin consanguinidad conocida. El parto fue normal, con un peso al nacer de 3.78 Kg. A partir del tercer día de vida, el niño presentó un grado cada vez mayor de ictericia al tiempo que se mostraba apático y difícil de alimentar. No se pudo demostrar ninguna incompatibilidad de gruposanguíneo en relación con la madre. A los 6 días de edad su concentración de bilirrubina sérica era de 504 (mol/L y su peso se hallaba 15% por debajo de lo normal. Volvió al hospital al séptimo día de vida. El tono muscular estaba aumentado y más tarde comenzó a convulsionar. Entre los días séptimo y octavo se realizaron 3 exanguíneotransfusiones pero la concentración de bilirrubina sérica aún seguíaalta. Al noveno día de vida el niño comenzó a vomitar, se acusó agrandamiento del hígado y se acentuaron los síntomas cerebrales.
Desde el sexto día de vida del paciente se había realizado una prueba en busca de azúcares reductores en la orina, con resultados negativos. El séptimo día se repitió la prueba, la cual tuvo resultado positivo; sin embargo, la prueba específica para detección de glucosaresultó negativa. Entonces se sospechó galactosemia hereditaria, realizándose el octavo día las siguientes pruebas que confirmaron el diagnóstico: Hemoglobina 20 g/dL; Bilirrubina 32.1 mg/dL; Galactosa 1-P uridil transferasa (en eritrocitos) 0 (normal: de 2 a 31 unidades/g Hb)
Al noveno día de vida se interrumpió la alimentación con leche, substituyéndose con administración intravenosa deglucosa. A partir del décimo día de vida se comenzó una dieta libre de galactosa. Con este tratamiento el paciente mejoró notablemente.

DISCUSIÓN

La galactosemia consiste en una capacidad disminuida o una incapacidad para convertir galactosa en glucosa. Es uno de los errores innatos del metabolismo más frecuentes. Afecta aproximadamente a 1 de cada 50,000 personas en el mundo. Se transmite comorasgo autosómico recesivo

Efectos bioquímicos de la galactosemia. El defecto bioquímico que se encuentra más comúnmente en la galactosemia es la deficiencia de la enzima galactosa 1-fosfato uridil transferasa. Esta deficiencia determina que se acumule galactosa 1-fosfato, lo cual produce lesiones en hígado, riñones y cerebro. Estas lesiones pueden iniciarse antes del nacimiento debido a lagalactosa transplacentaria que se obtiene de la dieta de la madre heterocigota. Los pacientes pueden presentar los siguientes signos o síntomas: ictericia, hepatomegalia, vómitos, hipoglucemia, convulsiones, letargo, irritabilidad, dificultades para alimentarse, escasa ganancia de peso, cataratas, hemorragia vítrea, cirrosis hepática, ascitis, esplenomegalia y retraso mental. Si el diagnóstico no serealiza al nacimiento, las lesiones hepáticas y cerebrales se vuelven cada vez más graves e irreversibles.

Fuente alternativa de galactosa y producción de leche. Existe una fuente alternativa de galactosa, aun cuando el paciente siga una dieta sin este monosacárido. Se puede formar galactosa a partir de glucosa. Primero se convierte la glucosa en glucosa 1-fosfato y luego en UDP-glucosa.Posteriormente una enzima epimerasa convierte la UDP-glucosa en UDP-galactosa. Gracias a esto las madres galactosémicas pueden producir leche con lactosa

Prueba de tolerancia a la galactosa. Esta prueba habría generado resultados anormales en el paciente del caso. Se habría registrado una elevación de galactosa en sangre mayor a lo normal después de la administración de galactosa, y se habríamantenido alta durante un período de tiempo mayor. La prueba de tolerancia a la galactosa en una persona normal muestra que la concentración sanguínea sube a un máximo en una media hora después de la administración de la galactosa. Luego se recupera el valor basal en una hora. En realidad, cuando se sospecha de galactosemia no debe ordenarse una prueba de tolerancia a la galactosa pues la carga de...
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