Galactosemia

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Análisis de Artículos Científicos, Funciones y Disfunciones Metabólicas
Este trabajo se presentó para la exposición en clase de disfunciones metabólicas, con el fin de entender la ruta metabólica por medio del cual se oxida la galactosa y en la cual al haber presentes fallas, se presenta el fenotipo de galactosemia. Se basó principalmente en el artículo a continuación:
Annu. Rev. Nutr. 2003.23:59-80
INSIGHTS INTO THE PATHOGENESIS OF GALACTOSEMIA
Nancy D. Leslie
Division of Human Genetics, Cincinnati Children's Hospital Research Foundation

Introducción a la Patogénesis de la Galactosemia
Historia de la Galactosemia
Se descubrió primeramente en 1908. Von Ruess, publicó "Sugar Excretion in Infancy," se reportó en infantes amamantados por su madre con crecimiento dehígado, fallas en la alimentación y “galactosuria”. Estos infantes cesaban de excretar galactosa en la orina cuando los productos lácteos se removían de su dieta. Se reportaba muerte posterior por otras complicaciones. Una autopsia revelaba cirrosis del hígado, se pensó debido a una ingestión de alcohol. Se aceptó el reporte de Von Ruess como el primero en reportar un paciente con galactosemia.Para 1917, la galactosuria fue reconocida como un desorden heredada y su tratamiento fué remover los productos lácteos de la dieta. La enfermedad fue reconocida y descrita en detalle en 1935 por Manson y Turner. Leloir trabajó en la ruta metabólica y el proceso de los nucleótidos del azúcar y ganó el permio Nobel de química en 1970 por este trabajo, el y sus colaboradores descubrieron la rutapor la cual la galactosa se convierte en glucosa iniciando los años 50's.
También los clínicos reconocieron la galactosemia iniciando el siglo, el gen defectuoso que la causa se encontró hasta 1956. el mayor avance se logró cuando se pudo detectar metódicamente en recién nacidos en 1963. la metodología fue desarrollada por Guthrie y Paigen siendo el segundo desorden que pudo ser detectable através de métodos de análisis en recien nacidos por Robert Guthrie.

Causas de la Galactosemia
La galactosemia clásica es un desorden metabólico genético. Este desorden causa deficiencia de las enzimas que metabolizan la galactosa en el cuerpo causando su acumulación y la de sus metabolitos (productos obtenidos de los cambios químicos de este azúcar resultado de su metabolización).Se transmite como un rasgo autosómico recesivo, su ocurrencia es aproximadamente de 1 por cada 60.000 nacimientos. Hay 3 formas de la enfermedad: deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfatouridil transferasa (enzima GALT; galactosemia clásica, la forma más común y la más grave), deficiencia de galactosa quinasa (enzima GALK) y deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa (enzima GALE).
Elorganismo se vuelve incapaz de utilizar la galactosa, generando acumulación de galactosa 1 fosfato, en altos niveles en el organismo y con resultados como lesiones en el hígado, sistema nervioso central y otros órganos y sistemas corporales.
La lactosa, es el azúcar que se encuentra en la leche, es un disacárido compuesto por galactosa y glucosa enlazados y es la principal fuente degalactosa para el organismo. Asegura la producción de una leche fluida, su ausencia produce viscosidad de la leche produciendo la muerte de ratones lactantes por inanición.
La lactosa se encuentra en cantidades variables en la leche de diversos mamíferos, por ejemplo en ratones la concentración es de 20 – 25 mg/ml y en humanos de 66 mg/ml, la cantidad es suficiente para elevar los niveles demetabolitos significativamente en ratones deficientes de GALT.
[pic]
Figura 1. Molécula de Lactosa (izq. Galactosa enlace β 1-4 con der. Glucosa).
En ratones y humanos con galactosemia la producción lactea es completamente normal, la producción de leche es dependiente de la producción de uridin-difosfato-galactosa (ver más adelante metabolitos de galactosa).
Si a un bebé con...
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