Gen Tica

Genética

Desordenes sanguíneos hereditarios
Hemofilia causa mas de una falta de coagulación sanguínea, pero Diana
murió de una coagulación sanguínea hiperactiva.
El desorden de hipercoagulabilidad hereditario más común entre
euroasiáticos se relaciona con el factor V (Leiden).
• Alrededor del 5% de los caucásicos en Norteamérica están afectados
por esta condición la cual es heredada como unamutación autosomal
dominante en un gen del cromosoma 1.
• Es una sobreproducción de una variante del factor de coagulación V
que no puede ser fácilmente degradada. Puede causar trombosis
venosa profunda, dolor, infartos cerebrales y cardiacos que prolongan
el tiempo de vida.

Buscando el factor V Leiden
Los tipos sanguíneos y el testimonio de las enfermeras han confirmado
bastante bien que Dianaera realmente la hija de los Keller. Una vez que
Kevin y Lisa fueron consientes del potencial de ser portadores del
Factor V (Leiden) empezaron a analizar sus trasfondos familiares.
• El factor V Leiden puede exhibir dominancia incompleta. Es posible
que cualquier padre puede ser portador del alelo dominante y no
haber exhibido síntomas por lo que ambos desean ser examinados.
Desean ver suspedigrees familiares para saber quien de ellos más
probablemente es el portador del alelo responsable.

Problemas al analizar el Pedigree
El problema que van a encontrar es que las causas más comunes de
muerte en los Estados Unidos son los infartos cerebrales y cardiacos.
Así que estos síntomas pueden no ser debidos al factor V Leiden.
• Existen también otros efectos fenotípicos de los padecimientos decoagulación como por ejemplo abortos (coágulos sanguíneos se
pueden formar en las venas de la placenta durante el embarazo),
embolismos pulmonares, o venas ingurgitadas, hinchadas y
dolorosas.

Las modificaciones en los cromosomas incluyen variación en el número
de cromosomas concretos así como reordenaciones del material
genético dentro o entre cromosomas.
Las anomalías cromosómicas puedenclasificarse por lo tanto en dos
grandes grupos.
• Estructurales
• Numéricas
En conjunto tales cambios se denominan mutaciones cromosómicas o
aberraciones cromosómicas.

Mutación
• Mutación= cambio
• Los biólogos utilizan el término mutación cuando hablan de cualquier
cambio en el material genético.
• No todos estos cambios resultan en alteraciones del fenotipo

Mutación
Existen dos tipos principalesde mutación estructural:
• Macromutaciones: También denominadas macrolesiones o
aberraciones cromosómicas.
• Involucran cambios en grandes fragmentos de DNA.

• Micromutaciones: Comúnmente conocidas como mutaciones
puntuales o microlesiones.

Macromutaciones
Existen cuatro tipos principales de macromutaciones:
1. Deleciones- Pérdida de secciones del cromosoma
2. Duplicaciones- Duplicación(repetición) de secciones del
cromosoma.
3. Inversiones- Partes volteadas del cromosoma.
4. Translocaciones- Desplazamiento de partes del cromosoma a otro
lugar

Micromutaciones o mutaciones puntuales
Existen dos tipos principales de micromutaciones:
1. Cambio en el marco de lectura- pérdida o ganancia de uno o dos
nucleótidos.
2. Substituciones- cambio de un nucleótido por otro.
•Transición-Substitución de una purina por otra purina o de una pirimidina por
otra pirimidina.
• Transversión-Substitución de una purina por una pirimidina o visceversa.

Transiciones Vs Transversiones
• Las células tienen múltiples mecanismos para prevenir mutaciones.
• Estos mecanismo hacen que las mutaciones sean poco frecuentes.

• Incluso cuando ocurren mutaciones puntuales en el DNA pudiera no
habermodificaciones en la proteína codificada.
• Las transversiones son menos frecuentes que las transiciones.
• Las transversiones tienden a causar una modificación mayor en las
proteínas que las transiciones.

Herencia Citoplásmica
• Algunas características son codificadas por genes localizados en el
citoplasma.
• En 1909 la herencia citoplásmica fue reconocida por Carl Correns
como una de las...