Generalidades Sobre Cariotipo

OBJETIVOS
Objetivo Generales:
* Identificar las clases de síndromes que se dan por anomalías congénitas y entender las diferencias que existen en cada uno de los cromosomas.

Objetivos específicos:
* Conocer las consecuencias que existen acerca de las personas que carecen de una malformación genética.
* ver con claridad los diferentes cromosomas que tiene cada persona y suorganización.
* Mirar el procedimiento que se lleva a cabo para la obtención de estos cromosomas.

MARCO TEORICO
La información genética de cada ser vivo esta almacenada en los genes, a su vez estos conforman los cromosomas los cuales tienen forma y tamaños característicos. El cariotipo es la expresión de este patrón cromosómico que se establece a través de un código que describe lascaracterísticas de cada uno de estos.
Para el caso de los humanos con 22 pares de cromosomas autosomicos y uno sexual se conoce la siguiente distribución de cariotipo por grupos:
* Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser cromosomas muy grandes, casi metacéntricos. En concreto, 1 y 3 metacéntricos; 2 submetacéntricos.
* Grupo B: Se encuentran los parescromosómicos 4 y 5. Se trata de cromosomas grandes y submetacéntricos (con dos brazos muy diferentes en tamaño).
* Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas medianos submetacéntricos.
* Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser cromosomas medianos acrocéntricos con satélites.
* Grupo E: Se encuentran lospares cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomas pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18.
* Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de cromosomas pequeños y metacéntricos.
* Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22, Y. Se caracterizan por ser cromosomas pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con satélites).

Para tener una correcta obtención delcariotipo es necesario tener un cultivo e tejidos en el cual las células inducidas por mitógenos entraran en mitosis, se dividirán y podrán utilizarse tintes para su correcta lectura ya que eso permite un mejor estudio lo que se denomina como bandeo cromosómico ; generalmente se emplea la colchicina.
El primer método de tinción que se utilizo fue el de las bandas de quinacrina (bandas Q) parael cual es necesario el uso de un microscopio de fluorescencia aunque actualmente el método más usado es el de las bandas de giemsa (bandas G) en el cual se pueden observar ambas bandas. Las bandas reversas (bandas R) se usan para teñir los extremos de los cromosomas. Existen otros métodos como las bandas C las cuales tiñen la heterocromatina constitutiva, y la tinción NOR el cual marca lossatélites y los tallos de los cromosomas acrocéntricos.
Adicionalmente se pueden emplear las bandas de alta resolución las cuales tiñen los cromosomas en profase y prometafase con metotrexato y colchicina, este método permite encontrar algunas anomalías que son más difíciles de encontrar con los otros métodos.
Así mismo, como hay diversidad de tinciones existe diversidad de estudios para encontrarel cariotipo, entre estas encontramos el cariotipo clásico el cual emplea la tinción de las bandas G y las Q(tiñen adenina y timina), los cromosomas se organizan de modo que el brazo largo quede hacia abajo a los cuales se les denomina brazo Q, y a los cortos brazo P, adicionalmente se les denomina un número para poder describir la normalidad o anormalidad de algún cariotipo y en que cromosomase encuentra esta, siendo en el caso de los humanos 46 XY para un hombre normal y 46XX para una mujer normal .
El cariotipo espectral permite observar los 23 pares de cromosomas al tiempo por medio de la tinción con varios fluofóforos; estos resultados son analizados por un interferómetro y un microscopio de fluorescencia permitiendo observar de una mejor forma alguna anomalía cromosómica....