Genetica En Patología

INTRODUCCIÓN
          Se puede definir la Herencia Biológica como la propiedad que tienen los seres vivos de autorreproducirse tendiendo a la repetición de sus caracteres en la descendencia
La herencia tiene una fundamental influencia en el desarrollo de diversas características de los seres vivientes, ya que dentro de ciertos límites controla los aspectos morfológicos (como la talla oel color de la piel) y funcionales (como los límites de la homeostasis, capacidad de autocompensación y reserva de distintos sistemas y aparatos).
Tanto las respuestas a estímulos normales y patológicos, como las posibilidades de crecimiento y desarrollo, tienen una base genética. Por otra parte, a veces, la herencia por sí sola determina la aparición de enfermedad o la predisposiciónaumentada a sufrirla.
La Genética es la ciencia que estudia los factores heredados y su forma de transmisión de una generación a otra.
 
Ha desarrollado una serie de ramas, entre las que podemos mencionar: la farmacología genética, inmunogenética y la genética de poblaciones. Si los rasgos estudiados son patológicos, se llama genética clínica.
 
Como los factores que controlan latransmisión de las características hereditarias no son apreciables en forma directa, constituye un trabajo deductivo, que partiendo de la comprobación de la existencia de una característica en un individuo, tratará de inferir cuales son aquellos y establecer su manera de actuar.
 
            Cuando son ya conocidos, podrá pronosticar su manifestación en un sujeto determinado, de acuerdo a lasleyes generales que rigen su transmisión. La aplicación médica es el consejo genético.
HERENCIA
 
 
a) Los estudios de Mendel
b) Leyes de Mendel
c) Pares de alelos                                                   
d) Homo y heterocigosis
e) Dominancia y recesividad
f) Tipos de herencia
g) Número cromosómico
h) Bases químicas de laherencia
i) Función de los genes
 
a) Los estudios de Mendel
 
Los criterios actuales en genética parten de las investigaciones de Gregorio Mendel, que en la mitad del siglo XIX  hizo trascendentes descubrimientos por análisis cuidadoso de cruzas entre variedades de guisantes. Mendel parece haber sido el primero que pensó en términos de unidades hereditarias queobedecían a leyes estadísticas.
 
Seleccionó para estudiar pares de características en las plantas, por ejemplo el aspecto de sus semillas, lisas o rugosas. Las manipuló por cruzamiento hasta obtener individuos que, en generaciones sucesivas, mostraban siempre la misma característica (por ejemplo, semillas con una superficie lisa). Sabía así que esas plantas eran puras para el rasgo en estudio.
 Cruzando variedades que diferían solamente en un caracter (por ejemplo, lisura y rugosidad de las semillas), observó los híbridos obtenidos en la primera generación (llamada F1). Las plantas de F1 mostraron semejanza con uno u otro de los progenitores. Repitiendo el experimento, los resultados fueron los mismos.
 
Calificó de dominante la característica manifestada por el híbrido(por ejemplo, semillas lisas), mientras llamó recesiva a la que no aparecía.
 
 
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Luego mezcló esos híbridos entre sí, estudiando la generación, o F2. Como resultado de la cruza entre los individuos de la generación F1, la segunda generación (F2) mostró también apariencias constantes en sucesivas pruebas, pero en otra forma: en lugar de ser uniformemente similaresentre sí, la nueva generación manifestaba separadamente el fenotipo de uno u otro de sus abuelos (los padres de F1, las plantas originales del estudio). Hubo individuos que mostraban el carácter dominante, pero también algunos el recesivo. Esos aspectos aparecieron constantemente en proporción de 3 a 1 (3 con el carácter dominante y 1 con el recesivo)
Si nuevamente mezclaba los descendientes de...