Genetica - fotos

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CAPABILITY
CONSTRUYENDO LA CAPACITACION PARA LA TRANSFERENCIA DEL CONOCIMIENTO

Genética para la práctica en Atención Primaria

Maria Paz BIDONDO Cristina Z. BARREIRO

NIVEL A
• Aquí encontrará información que le servirá como herramienta para resolver: • Detección de factores de riesgo en individuos, familias, poblaciones. • Detección de distintos grados de afectación en individuos,familias, poblaciones. • Registrar esta información para el adecuado estudio de pacientes • (Llenado de ficha de registro y consulta)

COMENCEMOS
• Usted está en contacto con personas que pertenecen a distintas poblaciones: • algunas consultan por situaciones de cambio en su estado de salud, • otras vienen a controlarse, • y otras usted sale a buscarlas porque jamás llegan. • La persona ya estáenfrente suyo, lo primero que debería hacer es un buen interrogatorio que tiene como objetivos encontrar: • Factores de Riesgo • Antecedentes Familiares de Relevancia • Antecedentes Personales

Busqueda de Factores de Riesgo
• Para encontrar Factores de Riesgo genético usted debe preguntar por:

1. Edades del padre y la madre
• • (calcular entonces que edades tenían al nacimiento de su hijo)Es un factor de riesgo la edad materna mayor de 35 años al nacimiento. Es un factor de riesgo la edad paterna mayor de 55 años al nacimiento.

2. Lugar de Nacimiento de ambos:
• Es un factor de riesgo que ambos hayan nacido en el mismo lugar, si este lugar pertenece a espacios de difícil entrada y salida de los mismos (aislamiento geográfico)

3. Que ambos pertenezcan a la misma familia
•Consaguinidad (posibilidad de tener genes en común)

4. Que ambos pertenezcan al mismo grupo poblacional
• Personas que se casan por razones culturales / religiosas preferentemente con individuos de la misma comunidad

5. Lugar de vivienda / Lugar de trabajo y tipo de trabajo • Esto nos puede dar información sobre la presencia de algún factor ambiental que actúe como teratógeno. • Si bien LOAMBIENTAL NO ES UN FACTOR DE RIESGO GENETICO, los factores ambientales pueden interferir con el desarrollo normal • Con la detección prevenimos la exposición al factor ambiental y la ocurrencia de anomalías.

6. Antecedentes familiares de anomalías en la reproducción • • • Mujeres mayores de 16 años que nunca han menstruado. Mujeres menores de 36 años que han entrado en menopausia. Pérdidasespontáneas de embarazos a repetición y/o incapacidad de concebir.

7. Antecedentes familiares de personas con afectación
• • • • • • • • • Síndrome de Down Otra anomalía cromosómica Defecto del cierre del tubo neural Hemofilia u otras anomalías de la coagulación Anemias (alteraciones de los glóbulos rojos) Fibrosis Quística Enfermedades genéticas (Fenilcetonuria, neurofibromatosis etc.) Anomalíasmusculares Convulsiones

7bis. Antecedentes familiares de personas con afectación
• • • • • • • • • • • • Retardo mental Anomalías renales Anomalías cardiacas Anomalías en miembros Anomalás genitales Sordera Trastornos de visión/ceguera Diabetes Cancer antes de los 50 años Muerte de algun hijo antes del año de vida Muerte fetal intrauterina Dos o mas pérdidas de embarazo recién nacido conmalformaciones múltiples

Tener en cuenta:
• Se recomienda preguntar sobre los antecedentes familiares del individuo en tres generaciones como mínimo (Deberían estar consignados: el afectado, sus hermanos, sus padres, sus tíos primos, y abuelos) • La forma ordenada y sistematizada de describir los antecedentes familiares de relevancia anteriormente evaluados, es a través del armado de un árbolgenealógico; para lo cual hay una simbología especificada que es internacional. Ver a continuación:

Símbolos para armar árboles genealógicos
Varón Mujer Individuo de sexo desconocido Varón afectado Mujer afectada Varón portador de enfermedad autosómica recesiva Mujer portadora de anomalía ligada al X Pareja

Hermandad

Propósito

Pareja separada

Varón fallecido Embarazo en curso...
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