Genetica poblacional

MATERIAL COMPLEMENTARIO TEMA 5: GENETICA POBLACIONAL
Por: Prof. Dra. Araceli Lantigua Cruz

GENES EN LAS POBLACIONES HUMANAS

La genética poblacional es el estudio de la distribución de los genes en las poblaciones y de cómo las frecuencias de los genes y de los genotipos se mantienen constantes o cambian.
La genética poblacional tiene mucho en común con la epidemiología, el estudio defactores genéticos y ambientales que determinan la frecuencia y distribución de enfermedades en las comunidades humanas.
Estas dos especialidades, la genética poblacional y la epidemiología, se fusionan en la genética epidemiológica que estudia, principalmente, a aquellas enfermedades, en las que predomina la combinación de factores genéticos y ambientales y que generalmente presentan patronescomplejos de herencia entre los que se incluyen las enfermedades comunes del adulto.
En esta lección nos referiremos a los principios que rigen la GENÉTICA POBLACIONAL:
Ley de Hardy Weinberg
Los factores principales que rompen este equilibrio.
Las categorias en las que se basa el manejo del estudio de las poblaciones genéticas.
Aunque la divulgación de la secuenciación de las bases que componenal Genoma Humano, no permiten identificar diferencias biológicas entre la especie humana, que justifiquen diferenciaciones y marginaciones sociales, si existen diferencias relacionadas con las frecuencias de alelos, que permiten establecer diferencias basadas en las frecuencias diferentes de alelos que expresando el mismo carácter, difieren en las cualidades de éste.
Así se definen las razas ogrupos raciales mayores en caucásicos, negros y asiáticos, cada uno de los cuales tienen a su vez subgrupos.
Como ya hemos estudiado las bases de las diferencias entre los alelos surgen de las mutaciones..
La selección de mutaciones favorables, en respuesta a condiciones ambientales o a la probabilidad de sobrevivir de mutaciones neutrales o beneficiosas, junto con un grado de aislamientoreproductivo entre los grupos, marcan las diferencias genéticas entre las poblaciones.
A esto se añade el paso de los diferentes periodos vividos, como el glacial de hace 100 000 años, que impusieron grandes barreras naturales entre los grupos humanos existentes sobre la Tierra.
Con el tiempo cada grupo se subdividió en numerosas subpoblaciones a las que se les denomina grupos étnicos con suspropias peculiaridades genéticas y ambientales. De ahí que existan tantas diferencias entre las frecuencias de los genes, al comparar, desde este punto de vista, a las poblaciones.
Por ejemplo, el alelo que expresa el grupo sanguíneo B, es común en asiáticos, pero esta ausente en la población aborigen americana; la enzima alcohol deshidrogenasa tiene tres loci: ADH1, ADH2, ADH3 , la variante de laADH2 es mucho mas frecuente entre los japoneses (90%) que entre los europeos (15%).

Ley de Hardy- Weinberg.

En 1908 un matemático ingles nombrado George Hardy y el médico alemán Wilhm Weinberg, formularon de forma independiente, la tesis que hoy se conoce como Ley de Hardy-Weinberg. Esta ley enuncia que los genotipos generados por dos o más alelos de un locus, se distribuyen en laspoblaciones, en correspondencia con sus frecuencias, y que tanto las frecuencias de los alelos como las frecuencias de los genotipos generados por estos, se mantienen constantes de generación en generación. Esta constancia en dichas frecuencias, de generación en generación, se conoce como Ley de Hardy-Weinberg.
La Ley de Hardy-Weinberg se mantiene:

en poblaciones muy grandes,
que se caractericenporque los matrimonios sean al azar,
donde la tasa de mutaciones sea constante,
y no existan factores de selección, ni de migración.

Para conocer las frecuencias de los alelos de un locus específico, así como las frecuencias de los genotipos que estos generan, es necesario realizar estudios que permitan llegar a este análisis. El primer paso es conocer la frecuencia con la que estos...