Genetica

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Universidad de Guanajuato

Epigenética, más allá de la Genética
Karla L. Macías Sánchez*, Vanesa Zazueta-Novoa*, Claudia L. Mendoza-Macías*, Ángeles Rangel-Serrano** y Felipe Padilla-Vaca**
RESUMEN
La epigenética es el estudio de los cambios heredables reversibles en la función de los genes que ocurren sin cambios en la secuencia de ADN. Las modificaciones químicas del ADN y sus proteínasasociadas determinan la expresión selectiva de genes y su influencia en el comportamiento de las células. Las modificaciones epigenéticas del genoma regulan muchos procesos celulares, tales como el desarrollo embrionario, la inactivación del cromosoma X, la impronta genómica y, la estabilidad de los cromosomas. La alteración de las modificaciones epigenéticas o la pérdida de su control, pueden causarenfermedades como el cáncer y contribuir al desarrollo de enfermedades autoinmunes. Por lo anterior, se ha propuesto que la identificación de los patrones epigenéticos heredables tales como la metilación del ADN y la acetilación de histonas sería una herramienta útil en el diagnóstico y pronóstico de las enfermedades causadas por errores epigenéticos.

ABSTRACT
Epigenetics is the study ofreversible inheritable changes in gene function that occur without a change in the sequence of nuclear DNA and is transmitted from one generation of cells or organisms to the next. The chemical modifications to DNA and its associated proteins help to determine the selective use of genes and influence cell fate. Epigenetic modifications of the genome are involved in regulating many cellular processes.These include embryonic development, X chromosome inactivation and genomic imprinting. Abnormal epigenetic modifications and control can cause disease, including cancer and autoimmune diseases. Identification of inheritable epigenetic patterns such as DNA methylation and histone acetylation has been proposed as a useful marker for the early detection and prognosis of diseases caused by epigeneticerrors.

Recibido: 29 de Mayo de 2007 Aceptado: 7 de Febrero de 2008

INTRODUCCIÓN El campo de la biomedicina ha evolucionado significativamente desde que Watson y Crick dieron a conocer por primera vez la estructura tridimensional del ADN hace 50 años. Esto significó un cambio radical en la forma de ver y tratar de solucionar las enfermedades, ya que se sabe que muchas de éstas son causadas pormodificaciones (mutaciones) en el material genético; por esta razón es que el proyecto del genoma humano es de gran relevancia. El conocimiento de las mutaciones específicas asociadas con enfermedades humanas, ofrece la oportunidad para el desarrollo de mejores herramientas de diagnóstico y terapias génicas dirigidas. El comportamiento de una célula es definido por sus proteínas constituyentes, lascuales son el resultado de patrones específicos de la expresión de genes. Las células manejan la expresión de los genes envolviendo al ADN con proteínas llamadas histonas, las cuales forman unas estructuras conocidas como nucleosomas. Estas estructuras se organizan para formar Palabras clave: la cromatina, que a su vez conforma los cromosomas (Figura 1). Estudios Epigenética; Metilación del ADN;Código recientes indican que la expresión genética se regula no sólo por regiones de histonas; Epimutación. que se encuentran dentro del mismo gen o por factores que permiten su transcripción, sino también por una serie de eventos conocidos como mecaKeywords: nismos epigenéticos (Rodenhiser y Mann, 2006). Epigenetics; DNA methylation; Histone
code; Epimutation.

El término “epigenética”,introducido en 1942 por Conrad Hal Waddington, describía la forma en que la acción de los genes y su expresión influía

* Estudiantes de posgrado del Instituto de Investigación en Biología Experimental del curso de Epigenética I y II ** Instituto de Investigación en Biología Experimental, Facultad de Química de la Universidad de Guanajuato. Guanajuato, Gto., C.P. 36000, México. Correo electrónico:...
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