Genetica

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Biología Molecular y Celular

Lic. Marcelo F. Goyanes

Mutaciones Puntuales
En la jerga popular, las mutaciones en el material genético son sinónimo de aberraciones que se expresan en forma directa en el fenotipo de un individuo. Basta solo con recordar ciertos filmes en los cuales los “mutantes” son, nada más y nada menos, que horrorosos engendros que andan por la vida matando o malversandoa sus enemigos (generalmente estrellas rubias de la gran pantalla). Lejos de esta idea demoníaca, en biología, se entiende a las mutaciones como las alteraciones en la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas alteraciones pueden ser producidas por diversas causas y afectar únicamente a un solo par de bases, en cuyo caso se denominarán Mutaciones Puntuales. Las causas pueden ser las radiacionesultravioletas, altas temperaturas, radiaciones ionizantes, compuestos químicos, y a veces son causadas por errores en la replicación y/o reparación del ADN. En esta ocasión, nos referiremos solo a las mutaciones puntuales, que pueden ser clasificadas en dos grandes grupos: 1. Mutaciones que desvían el marco de lectura. 2. Mutaciones que NO desvían el marco de lectura.

Toda clasificación encierraun criterio, el utilizado para ordenar las mutaciones puntuales es la consecuencia que trae la mutación en la expresión del material genético. Veamos ahora cada una de las mutaciones mencionadas, tratando de explicar en qué consisten y qué consecuencias traerán en la síntesis de proteínas. 1. Mutaciones que desvían el marco de lectura: La condición para que este tipo de mutaciones se de, es que lamisma debe alterar una porción de ADN que sea codificada por la célula. Vale decir que este tipo de mutación se encontrará entre el codón de inicio y el codón de Stop. Son las mutaciones puntuales más graves ya que, como el ARNm se lee cada tres bases, se corre el marco de la lectura desde el lugar donde se produce la mutación hasta el codón sin sentido. Dentro de las mutaciones que desvían elmarco de la lectura, podemos distinguir las siguientes: A) Adiciones: se trata de la adición o el agregado de una base en el ADN que codifica una determinada proteína, provocando el corrimiento del marco de lectura. Estas mutaciones tienen efectos nocivos, puesto que se generan proteínas distintas a la original. Para dar un ejemplo cotidiano, imaginemos que al entrar a la panadería de nuestro barrio,encontramos un cartel que dice: HOY HAY PAN. Al leerlo, sabremos que en esa panadería hay pan para llevar a nuestro hogar. Si algún gracioso incorporase una letra, en el medio de las ya existentes, leeríamos HOY HAN YPA N. Por lo cual el mensaje que poseía el cartel deja de tener sustento y, ante la duda de que nos estén insultando en otro idioma, nos iríamos a otra panadería. B) Delecciones: Ladelección está caracterizada por la pérdida de una base dentro de la región codificante de un gen. Ocasiona el corrimiento en el marco de la lectura, desde el lugar donde se pierde la base, hasta el extremo 3´del ARNm. De la misma forma que en las Adiciones, se produce una proteína distinta a la original.

Biología Molecular y Celular

Lic. Marcelo F. Goyanes

2- Mutaciones que no desvíanel marco de la lectura: Son mutaciones basadas en el cambio de una base por otra. Por ejemplo, cuando se esta produciendo la replicación del ADN, la ADN polimerasa incorpora Timina en vez de Adenina. Lo más grave que puede producir este tipo de mutaciones, es la incorporación de un aminoácido erróneo, pero la proteína producida en muy similar a la original. En este caso, el “daño” será medido enfunción de la importancia del aminoácido sustituido. Pero antes de seguir desarrollando las consecuencias estas mutaciones, veamos los tipos existentes: • Sustituciones: Se refieren al cambio de una base por otra distinta. Se clasifican teniendo en cuenta si cambian o no el significado del codón mutado en: A) Mutaciones Silenciosas: La sustitución NO genera cambio en la codificación del codón. Si...
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