genetica

INTRODUCCION

Desde los primeros estudios de genética, ésta ha sido una rama de la biología muy importante. Los primeros trabajos de Mendel para explicar el por qué de tenemos rasgos comunes con nuestros familiares y personas que nos rodean, han sido los pilares fundamentales para establecer las leyes básicas de la genética moderna. Antiguamente, cuando Darwin trató de explicar estos rasgoscon su Teoría de la Evolución de las Especies, Mendel ya había resuelto este misterios, solo que sus publicaciones no salieron a la luz hasta varios años después de su muerte. Pero en fin, la genética ha llegado a grandes cosas, como clonar a una ser vivo, resolver distintas enfermedades e incluso manipular los rasgos hereditarios de un futuro niño, para que en el momento de su nacimiento salga comosus padres lo quisieron. ¿Pero qué tan lejos debe llegar esta ciencia?, porque el hombre no puede hacer el papel de Dios ¿o sí?

Gregor Mendel, un monje austriaco, desarrolló todo su trabajo de investigación en enfoques como la variedad, herencia y evolución de las plantas. Sus trabajos con plantas de guisantes, ayudaron a establecer las primeras leyes de la genética; además, su trabajo fue muyexperimental, por lo que a mi criterio es digno de ser llamado todo un científico de aquella época; pues la observación y experimentación fueron las claves de su éxito. Su labor, por ejemplo, consistía en seleccionar dos tipos de plantas con rasgos diferentes. Al terminar de desarrollarse el cruce de esta unión, pudo establecer las primeras normas para la genética. Determinó que hay caracteresdominantes y caracteres recesivos (mas tarde conocidos como genes), por lo que los caracteres dominantes se caracterizan por determinar el efecto de un gen y los recesivos por no tener efecto genético; pero, aun así podrían estar presentes como portadores. El diagnóstico basado en el estudio del ADN ha experimentado un avance considerable en el último decenio fruto de la identificación,caracterización y cartografiado de un elevado número de genes implicados en patologías humanas. En la actualidad, el análisis de numerosas patologías genéticas puede ser abordado en los laboratorios de genética molecular humana, tanto con una finalidad clínica como de investigación básica.

PREVENCIÓN DE ENFERMEDADES GENÉTICAS

Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de ungen, llamada "variación", o una alteración de un gen, llamada "mutación". Muchas enfermedades tienen un aspecto genético. Algunas, incluyendo muchos cánceres, están causadas por una mutación en un gen o grupo de genes en las células de una persona. Estas mutaciones pueden ocurrir aleatoriamente o por causa de una exposición ambiental, tal como el humo de los cigarrillos.
Otros trastornosgenéticos son hereditarios. Un gen mutante se transmite a través de la familia y cada generación de hijos puede heredar el gen que causa la enfermedad. Sin embargo, otros trastornos genéticos se deben a problemas con el número de paquetes de genes, denominados cromosomas.
Una detenida investigación de los fenotipos de muchos pares de genes ha revelado ligeras diferencias entre el dominante homocigoto y elindividuo heterocigoto. En el hombre muchas enfermedades heredadas sin transmitidas por genes recesivos, y es importante poder distinguir el individuo normal homocigoto del individuo heterocigoto, que superficialmente puede parecer normal, pero es un portador del rasgo. El apareamiento de dos portadores, dos individuos heterocigotos, proporciona una probabilidad entre cuatro de la aparición de unindividuo recesivo homocigoto mostrando la enfermedad heredada. 

Las alteraciones del desarrollo embrio-fetal, pueden estar causadas tanto por alteraciones de la estructura molecular de los genes como por alteraciones de los cromosomas. En la gran mayoría de las situaciones, esas alteraciones se encuentran desde el momento en que se forma el zigoto. También existe un gran número de defectos...