Genetica

LEYDI J. ALARCON

Modulo III enfermedades genéticas oculares dominantes y resesivas

1. Que son las alteraciones genéticas:

Las alteraciones pueden afectar a un gen (malformaciones congénitas de origen genético o puntual), a varios genes (malformaciones congénitas poli génicas), o a los cromosomas (malformaciones congénitas de origen cromosómico). Las propiedades de una proteínadependen de la cantidad, calidad y ordenamiento de los aminoácidos que la constituyen. El orden de los aminoácidos en la molécula de proteína está determinado por los tripletes de bases en el gen correspondiente. Muchos aminoácidos pueden ser codificados por más de un triplete del ADN. Cada base puede ser sustituida por cualquiera de las otras tres pudiendo ocurrir que:

La sustitución determine laaparición de un triplete distinto al original pero que se corresponde con el mismo aminoácido. En este caso la proteína mantendrá su secuencia normal de aminoácidos y la modificación del código genético no se hace evidente.

La sustitución de una base determina la aparición de un triplete que codifica un aminoácido distinto. La incorporación de ese nuevo aminoácido en la molécula proteica puede noalterar sus propiedades o bien determinar su comportamiento anormal. Puede ocurrir que la sustitución de una sola base convierta al triplete que normalmente se corresponde con un aminoácido, en un "triplete de terminación". En este caso, la molécula proteica codificada por el gen alterado se transcribirá únicamente hasta el lugar en que se ha formado el triplete de terminación anormal.

Tambiénexisten errores congénitos del metabolismo: existen muchas alteraciones ocasionadas en la presencia de anomalías enzimáticas de origen genético. Todas se originan en la presencia de un gen anormal, que determina una falla en la síntesis enzimática. Una de las alteraciones más comunes es la acumulación de una sustancia que normalmente es degradada por una enzima, o la ausencia de un producto poranormalidades en la enzima que cataliza su síntesis. La actividad enzimática depende de distintos factores, entre ellos su estructura tridimensional, condicionada por la distribución de aminoácidos a lo largo de la molécula.

• Probabilidad de contraer ciertas enfermedades
• Capacidades mentales
• Talentos naturales
Un rasgo anormal (anomalía) que se transmite de padres a hijos (heredado)puede:

• No tener ningún efecto en la salud ni en el bienestar de la persona (por ejemplo, puede simplemente involucrar un mechón de cabello blanco o el lóbulo de la oreja agrandado).
• Tener mínima consecuencia (por ejemplo, daltonismo).
• Tener un efecto dramático en la calidad o expectativa de vida de la persona.
Para la mayoría de los trastornos genéticos, se recomienda asesoríagenética y es posible que muchas personas también quieran buscar diagnóstico prenatal.

Los términos anomalía, anormalidad, trastorno, defecto, enfermedad y síndrome no se utilizan en forma invariable y no tienen definiciones precisas.

2. Cuales son los cinco patrones básicos de herencia de un gen

Los trastornos monogenéticos se caracterizan por la forma como se transmiten en familias. Haycinco patrones básicos de herencia monogenética:

• Autosómico dominante
• Autosómico recesivo
• Dominante ligado al cromosoma X
• Recesivo ligado al cromosoma X
• Herencia materna (mitocondrial)
El efecto observado de un gen (la apariencia de un trastorno) se denomina el fenotipo.

Las personas con una copia del gen para enfermedad recesiva se denominan portadores y normalmente nomanifiestan la enfermedad. Sin embargo, el gen a menudo puede encontrarse por medio de pruebas de laboratorio sensibles.

En la HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE, la anomalía o anomalías generalmente aparecen en cada generación. Cada niño afectado de un padre afectado tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.

En la HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA, los padres de una persona afectada...