Genetica

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Gen.- parte de la molecula de DNA de un cromosoma que dirige la síntesis de una cadena polipeptidica especifica (pag 373)

Alelo.- genes responsables de las características opuestas (pag 4). Es igual a alemorfo. Forma alternativa de un gen que se encuentra en el mismo locus en cromosomas homologos (pag 369)

Centimorgan.- Unidad utilizada para medir las distancias en el mapa, equivalente al 1%de la probabilidad de recombinación (pag 370)

Portador.- persona heterocigótica para un gen recesivo: hombre o mujer para los genes autosomicos o mujer para los genes ligados al cromosoma x (pag 378)

Impronta.- Fenomeno por el que un gen o región de un cromosoma muestra una expresión diferente dependiendo del progenitor de origen (pag 375)

Transcripcion.- Proceso por el que se transmite lainforacion genética desde el DNA en los cromosomas am Mrna (Pag 381)

DNA mitocondrial.- viene algo en la pag 17 pero no se >.<…… y en la 372 dice: La mitocondria posee su propio material genético que codifica a las enzimas implicadas en las Rx´s productoras de energía, cuyas mutaciones se asocian con ciertas enfermedades en los seres humanos

Familia de genes clásicos.- todo lo que viene en lapag 15 xd el párrafo ese

Replicacion.- proceso de copia del DNA bicatenario de los cromosomas (pag 380 el primero)

Nucleotidos.- Consiste en una base nitrogenada un azúcar pentosa y un grupo fosfato (pag 378)

Pirimidina: Base nitrogenada con un anillo de 6 miembros (pag 378)

Concepto de que genéticamente y sexualmente cómo estamos formados
22 pares de cromosomas autosómicos y un par decromosomas sexuales xx en mujer, xy en hombre (pag 31 en clasificación)

Por qué la mujer nada más tiene un cromosoma X por qué el hombre tiene un x o un y.
Porque en el hombre cada espermatozoide puede llevar un cromosoma x o uno y, en la mujer cada ovulo lleva un cromosoma x (pag 32)

Por qué la mujer también su carga genética de uno de los x, se inactiva.
Habitualmente un cromosoma x anómalo seinactivara de forma preferente o mas correctamente solo habran sobrevivido les células progenitoras hematopoyéticas en las que el cromosoma x normal este activo, también se da una inactivación aparentemente no aleatoria cuando uno de los cromosomas x este implicado en una translocacion con un autosomo (pag 99)

Ya deben de saber o tener el concepto de homocigoto, heterocigoto, dominante yrecesivo.
homocigoto.- con 2 genes idénticos (pag 4)
heterocigoto.- genes diferentes (pag 4)
dominante.- rasgo que se expresa en individuos heterocigóticos para un alelo particular (pag 372)
recesivo: rasgo expresado en individuos que son homocigóticos para un alelo particular pero no en los que son heterocigóticos (pag 379)

Mutación: Alteracion heredable o un cambio en el material genético (pag 22)concepto de que un gen que se altera que produce una proteína anormal, la gran mayoría de las veces da una enfermedad o un síndrome, pero en algunas clases atrás ya comenzamos a ver que de repente un solo gen puede tener múltiples efectos congénitos. Supongo que es síndrome, no estoy segura

Un niño con síndrome de Down, con fenotipo característico puede tener algunas otras alteraciones. def. en elpar 21 trisomia 21…. Es por translocacion… y se da por resultado de que el embrión haya heredado 2 cromosomas normales del numero 21 (uno de cada progenitor) mas un cromosoma con translocacion que afecte a un cromosoma del numero 21
Hay síndromes que fenotípicamente tiene ciertas características y eso ya nos dice qué enfermedad tiene esa personita. No se que quería decir con eso…. ):Algunas etapas muy tempranas sobre todo en gemelos monocigóticos que de repente pudiesen tener dos líneas celulares. Generalmente todos nos componemos de un par de cromosomas sexuales y autosomas. Multiplicación de las células que es igualita. Hay gente que puede tener dos líneas celulares y eso en un momento dado algunos síndromes, puede agravar más o también la otra línea celular, puede que sea...
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