Genetica

Diagnóstico prenatal
En el diagnóstico prenatal se emplean una variedad de técnicas para determinar la salud y condiciones del feto. Las anomalías congénitas representan del 20% al 25% de las muertes perinatales. Específicamente, el diagnóstico prenatal es útil para:
• Controlar apropiadamente las últimas semanas del embarazo
• Determinación del resultado del embarazo
• Planeaciónpara identificar posibles complicaciones del parto y resolver problemas que pueden presentarse en el recién nacido.
• Decidir si continúa el embarazo
• Identificar condiciones que puedan afectar embarazos futuros
Existe una variedad amplia de técnicas invasivas y no-invasivas para diagnosticar defectos pre-natales en fetos cuyas madres están en riesgo de tener un niño conanormalidades. Esto es más importante en aquellos casos en los que existe historia familiar de anomalías o en que los padres han tenido hijos con anomalías previamente. Por otra parte las pruebas prenatales se pueden realizar en función de la edad de la madre. Cualquiera de las pruebas puede ser aplicada solamente durante periodos de tiempo específicos del embarazo para que tengan mayor utilidad.
Lastécnicas empleadas para el diagnóstico prenatal incluyen:
Ultrasonografía
Fetoscopía
Amniocentesis
Muestra de vellosidades coriónicas
Eritrocitos fetales en la sangre materna
Alfa-fetoproteína sérica materna
Beta-GCH sérica materna
Estriol sérico materno





Ultrasonografía
La ultrasonografía o sonografía fetal es un procedimiento ampliamente utilizado para explorarlas condiciones del feto y medirlo.El feto puede observarse en el monitor permitiendo la identificación de anormalidades esqueléticas entre otras.Las mediciones realizadas pueden compararse con las medidas promedio normales de la edad fetal para identificar algunas alteraciones. Este examen se realiza generalmente entre las 16 y 20 semanas de gestación. Los problemas que puede identificarincluyen: Espina bífida, hidrocefalia y microcefalia. En algunos casos como la Esclerosis tuberosa en donde los tumores cardíacos pueden contribuir al diagnóstico, se realiza un examen adicional entre las 20 y las 22 semanas. La técnica no es invasiva y carece de riesgos específicos para la madre o el hijo.. Las ondas de alta frecuencia se utilizan para producir imágenes visibles a partir del eco queproducen los diferentes tejidos y órganos, incluyendo al niño en la cavidad amniótica. El embrión en desarrollo puede visualizarse desde aproximadamente la sexta semana de gestación. La identificación de los órganos internos y extremidades y las alteraciones de los mismos puede llevarse a cabo preferentemente entre las 16 y 20 semanas de gestación. Aunque el ultrasonido resulta de gran utilidad paradeterminar el tamaño y posición del feto, así como el tamaño y posición de la placenta, la cantidad de líquido amniótico, y la apariencia de la anatomía fetal; existen limitaciones para el procedimiento. Las anormalidades pequeñas pueden llegar a detectarse hasta que el embarazo se encuentra avanzado, o pueden pasar totalmente desapercibidas. Un buen ejemplo de esto es el síndrome de Down endonde las anormalidades morfológicas no son frecuentemente marcadas, tal es el caso del engrosamiento nucal.

Fetoscopía
En esta técnica la madre y el feto son sedados; se introduce un endoscopio en el útero a través de la pared abdominal, y se inserta luego una aguja a través del tubo. Este método permite la obtención de muestras de la sangre fetal, hígado o piel.
Lasventajas de la fetoscopía radican en el hecho de que el feto puede ser observado además de que permite la toma de muestras como ya se mencionó. Adicionalmente se pueden realizar medidas terapéuticas como es la transfusión sanguínea.
La fetoscopía ha sido sustituida extensamente por el diagnóstico prenatal temprano y por el ultrasonido. Sólo es accesible en algunos centros especializados de tercer...